Аминат Ахматова, ученица 11 кл



жүктеу 0.96 Mb.
бет5/6
Дата26.08.2018
өлшемі0.96 Mb.
түріСборник
1   2   3   4   5   6
Глава 1. Характеристика мутаций

1.1. Типы мутаций

Генные (точковые) мутации – это мутации, которые затрагивают один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть (делеция), продублироваться, а группа нуклеотидов может развернуться на 180 градусов. Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно – клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидных цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую (вместо глутамина – валин). Казалось бы, ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно-клеточную форму и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма. Генные мутации приводят к различным заболеваниям: синдром Дауна, синдром Кошачьего крика, синдром Ангельманов, синдром Патау, синдром Блума и др.

Спонтанные (случайные)- это мутации, возникающие при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внешних и внутренних факторов (биологические, химические, физические). Спонтанные мутации возникают у человека в соматических и генеративных тканях. Метод определения спонтанных мутаций основан на том, что у детей появляется доминантный признак, хотя у его родителей он отсутствует.

Индуцированные мутации

Индуцированный мутагенез – это искусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы.

В конце сороковых годов открыли существование мощных химических мутагенов, которые вызывали серьезные повреждения ДНК человека для целого ряда вирусов. Одним из примеров воздействия мутагенов человека может служить эндомитоз - удвоение хромосом с последующим делением центромер, но без расхождения хромосом.




1.2. Мутагенные факторы в среде обитания человека

1.2.2. Мутагены производственной среды

Химические вещества на производстве составляют наиболее обширную группу антропогенных факторов внешней среды, в которую нередко входят и весьма токсичные соединения. Проверка производственных факторов на мутагенность должна являться частью гигиены труда. В популяционном плане это очень важно, потому что с химическими соединениями на производстве контактируют обширные контингенты людей в воспроизводительном возрасте. Наибольшее число исследований мутагенной активности веществ в клетках человека проведено для синтетических материалов и солей тяжелых металлов. Часто в этих работах учитывались стаж работы на производстве, степень загрязненности рабочей зоны, состояние здоровья обследуемых. Мутагены производственного окружения могут попадать в организм разными путями: через легкие, кожу, пищеварительный тракт. Следовательно, доза получаемого вещества зависит не только от концентрации его в воздухе или на рабочем месте, но и от соблюдения правил личной гигиены.

1.2.3 Химические вещества, применяемые в сельском хозяйстве

Большинство пестицидов являются синтетическими органическими веществами. Практически используется около 600 пестицидов, относящихся к разным классам химических соединений. Поскольку они циркулируют в биосфере, мигрируют в естественных трофических цепях, накапливаясь в некоторых биоценозах и сельскохозяйственных продуктах, то к прогнозированию последствий их применения привлекаются не только медики, гигиенисты, но и эколог


1.2.4 Мутагены в быту

На мутагенную активность также проверяются вещества, входящие в состав пищевых продуктов, применяющихся в быту. Эта группа веществ была подвергнута изучению в связи с установлением существенной роли продуктов питания и бытовых привычек (особенно курения) в возникновении онкологических заболеваний. Мутагенная активность пищи, приготовленной разными способами из различных пищевых продуктов изучалось в опытах на микроорганизмах и в экспериментах на культуре лимфоцитов в периферической крови. Слабыми мутагенными свойствами обладают такие пищевые добавки, как сахарин, производное нитрофурана АР-2(консервант), краситель флоксин и др. 5

Проведенные проверки веществ на мутагенность для прогнозирования эффектов в будущих поколениях имеют дополнительное значение и для охраны здоровья ныне живущих людей в плане предупреждения онкологических заболеваний, что особенно актуально в наши дни.
1.2.5 Лекарственные препараты и другие вещества, применяемые в медицине

Непрерывно пополняющийся арсенал лекарственных средств проходит биологическую проверку, в которую в последние годы включены и методы мутагенной проверки. Многие препараты, уже широко применяемые, специально исследовали в связи их цитостатической активностью. Список лекарственных средств, проверенных на мутагенную активность, постоянно пополняется и исправляется. Наиболее выраженным мутагенным действием обладают цитостатики и антиметаболиты, используемые для лечения злокачественных новообразований и как иммунодепрессанты. Проверка их мутагенного действия на разных тестобъектах (на микроорганизмах, растениях, насекомых, культурах соматических клеток млекопитающих и человека – на костном мозге и зародышевых клетках) показывают сходные результаты.


1.2.6 Проблемы профилактики болезней

Заболевания, которые ограничивают возможность вступления в брак или характеризуются по полулетальным (а тем более летальным) эффектом, семейные формы болезни, унаследованные от больных родителей, составляют лишь незначительную часть ( 10-20%). Большая же их часть обусловлена вновь возникшими мутациями в половых клетках здоровых родителей, например, около 90% всех случаев ахондроплазии обусловлено новыми мутациями. Даже при таком заболевании, как нейрофиброматоз, при котором опухоли развиваются во взрослом состоянии, 75% обусловлены новыми мутациями, хотя это заболевание условно ограничивает вступление в брак и не отражается первоначально на воспроизводительной функции мужчин и женщин, пока не начнется множественное развитие опухолей.

Вполне понятно, что, чем тяжелее заболевание, чем раньше оно формируется, чем больше оно влияет на воспроизводительную функцию, тем больше доля спорадических случаев в общей выборке больных, т.е. тем более значима доля спонтанного мутационного процесса в определении частоты этой болезни. Для поздно развивающихся доминантно наследуемых заболеваний, незначительно влияющих на возможность вступления в брак, доля спорадических случаев (новых мутаций) невелика (10-20%). Речь идет, например, о диффузном полипозе толстой кишки, синдроме Гарднера и др. Точно определить суммарную значимость спонтанного мутационного процесса в определении частоты доминантно наследуемых заболеваний пока не представляется возможным. По-видимому, этот процесс обусловливает не менее 50% случаев рождения детей с доминантно наследуемыми формами, если экстраполировать имеющиеся результаты изучения соотношений спорадических и семейных случаев на всю группу доминантно наследуемых заболеваний.

Профилактика наследственных болезней (доминантно наследуемых и хромосомных), являющихся следствием спонтанного мутационного процесса в зародышевых клетках, - очень серьезная проблема. Однако определенных подходов к ее решению пока нет.


1.3 Риски, связанные с мутациями

Генетические вариации или мутации создают разнообразие биологических видов, они несут ответственность за любой признак или характеристику, что позволяет индивидуумам отличаться друг от друга.

Генетическая вариация, которая отвечает за предрасположенность к болезни, может быть найдена у любого человека в любом возрасте. Индивидуальные черты и характеристики личности закодированы в генах каждого человека. Они не всегда могут иметь конкретные последствия для здоровья и развития болезней у конкретного человека, но, когда они принимаются во внимание в контексте с другой информацией, связанных с этим человеком, такими, как другие мутации, личная и семейная медицинская история, диета и состав питания, привычки, физическая нагрузка и среда обитания этого человека, они могут помочь создать всеобъемлющий индивидуальный профиль риска.

В силу действия механизма, определяющего, как мы наследуем наши хромосомы, все мы имеем две копии каждого гена, который содержится в автосомах. В зависимости от комбинации генов, которые мы наследовали, мы в конечном итоге имеем некоторые черты, одни из некоторых напоминают черты наших матерей, а другие напоминают о чертах нашего отца.





    1. Врожденные пороки развития (ВПР)

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – одно из самых опасных осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью, эта тема - одна из самых тяжелых.

Статистика пугает: на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000.

К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы - анэнцефалия (отсутствие головного мозга), спина бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.), пороки конечностей - атрезии (отсутствие), челюстно-лицевые деформации - заячья губа, волчья пасть и многое другое.

Причины возникновения ВПР плода

Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы являются различные вредные факторы: инфекции, частое употребление алкоголя, наркотики.

Одна из причин – недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности – фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно – от этого зависит здоровье ребенка и когда он находится в утробе матери, и уже после его рождения.

Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии, нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.

Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже – уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта и болезни обмена веществ, в первую очередь, а также сахарный диабет и ожирение.



Глава 2. Методы исследования

1. Для анализа полиморфизма генов детоксикации была выделена геномная ДНК из венозной крови. Выделение ДНК проводилось методом универсальной пробоподготовки, основанной на сорбции примесей на ионообменниках.

2. Генотипирование изучаемых локусов осуществляли в аплификаторе методом тетрапраймерной ПЦР с использованием двух внутренних и двух внешних аллель-специфичных праймеров.

3. Результаты генотипирования проверялись методом горизонтального электрофореза, основанного на разделении фрагментов молекул ДНК по размеру в пластине агарозного геля, который представляет собой застывшую после расплавления в электрофорезном буфере агрозу в концентрации 2% с добавлением специального красителя ДНК_бромистого этидия.

4. Социологический опрос жителей Чеченской Республики в устной форме

Глава 3. Результаты исследования

3.1 Статистические данные ВПР (врожденных пороков развития) в Чеченской Республики за 2013-2014 год






год

всего род

число детей врожд. с ВПР

число

мертворожд.












абс

%

абс

%

1

2013

31 794

450

1.42

29

0.09

2

2014

31 421

334

1.06

27

0.08

3

2013-2014

63 215

784

1.24

56

0.06

По данной таблице видно, что 2013году родилось 31,794 детей, из них с врожденными пороками развития - 450, что составляет 1.42% от общего числа родившихся детей. Поскольку мертворождения обусловлены хромосомными или генными мутациями, мы посчитали число неродившихся детей за 2013г. Оно составило 29 мертворожденных, что 0.091 % от общего числа родившихся детей.

При сравнении полученных данных за эти два года можно сказать, что произошло снижение числа детей с врожденными пороками развития на 116, что в процентном соотношении на 1.4(%) раза меньше.

Число мертворождений за два года примерно одинаково, но тем не менее, в 2014 году % снизился на 0.01%.

Таким образом, снижение числа детей с ВПР свидетельствует об улучшении медицинского обслуживания женщин в родильных домах и улучшении экологической ситуации в ЧР.
3.2 Использование ПЦР- анализ для выявления генных мутаций
Для анализа мутации в современных исследованиях, в том числе и клинических, используются наиболее часто метод ПЦР- диагностики. ПЦР (полимеразно-цепная реакция).

В настоящей работе мы проанализировали наличие мутации в гене XPC (один из генов, который участвует в исправлении ошибок, возникших в молекулах ДНК) у разных людей (в кол-ве 8чел). Были использованы готовые наборы мастер-миксы для приготовления реакционной смеси. Реакционная смесь готовится следующим образом:

Взять необходимое количество мастер-миксов (пробирки с синим донтиком), подписать соответственно номерам пробирки ДНК:

1. Разморозить пробы ДНК, прокрутить на вортексе.

2. Раскапать в мастер-миксе PCR-diluent по 10 мкл.

3 .Раскапать в мастер-миксе по 5мкл, смешанных проймеров.

4. Раскапать по 5 мкл. ДНК, соответственно нумерации (наконечники менять).

5. Прокрутить на вортексе.

6. Поставить в аплификатор, запустить нужную программу, где, собственно, и проходит ПЦР.

Определение результатов провести методом электрофореза.


Электрофорез
Для электрофореза взять раствор 1х ТВЕ (100мл 10 х ТВЕ + 900 мл Н2О дистиллята)

2% гель электрофореза приготовить следующим образом: ( 1 гр агарозы + 50 мл 1х ТВЕ (*) поставить в печь на 1,5 до закипания, горячий гель медленной структурой заливать в камеры и ждать, когда высохнет)

В электрофорезную камеру заливать 1х ТВЕ (буферный раствор).

Затем рабочей пипеткой разводить маркер в 20 мкл. Н2О дист.

Пробы заносить по 10 мкл.

Визуализацию результатов в электрофорезе проводить в проходящих ультрафиолетовых лучах, на трансэклюминаторе.


3.3 Социологический опрос жителей Чеченской Республики

Вопросы:


1.Что вам известно о мутации?

2.Причины мутации?



Ахмедова Седа 39 лет, социолог

Мутация-это генные изменения. Причиной является окружающая среда, в которой мы живем, переработка нефти последние 20 лет, последствия войны, наследственный фактор.



Юсупов Алик 20 лет, студент

Мутация-это изменение генетических клеток ткани человеческого тела и клеток ДНК.



Дукаева Петимат 36 лет, психолог

Одно слово – немота. Причина мутаций –наследственный фактор.



Магомадов Мамехан 21 год, инженер

Мутация-это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек и нарушений отдельных генов или хромосом, Причин много, но основными являются стрессовые ситуации, химические реактивы, наследственный фактор, а также рентгеновские и ультрафиолетовые лучи.



Саидова Марет 60лет,историк Мутация-это неестественный организм, на который воздействовали окружающая среда и химические реактивы.

Идрисов Алибек 19лет, студент

Это патология, нарушение генотипа. Стресс и экологические проблемы являются причинами.



Исаева Луиза 39 лет, бухгалтер

Мутация возникает по вине самих родителей, от неправильного образа жизни. Очень много мужчин, которые пьют, курят, ведут беспорядочный образ жизни, и я знаю много случаев, когда муж бьет беременную жену, она вынуждена убегать от него, постоянно боится, нервничает, от избиения многие женщины теряют людей. 12



Хубаева Раиса 32 года, домохозяйка

Я думаю, это различные изменения, которые проявляются, наверное, в уродстве, умственной отсталости.Причина-загрязненный воздух и неочищенная вода.



Тахаев Саламбек 27лет, водитель

Мутация-это ошибка природы или неответственность родителей.



Таиев Асламбек 40лет, предприниматель

Я считаю, что это изменения в организме генетического развития, приводящие к различным дефектам. Причинами мутаций могут быть различные факторы. Я знаю, в нашей республике есть люди, подвергшиеся различным видам радиации, в том числе, и участники Чернобыльской аварии.



Сурхашев Изнаур 26лет, банковский работник

Наркотики и алкоголь действуют разрушающим образом на гены человека, что и приводит к мутациям.



Вывод:

Результаты опроса показывают, что среди причин, вызывающих мутации, население называет чаще других:

- влияние окружающей среды(загрязненный воздух, вода, радиация, питание)

-стресс


-наркотики и алкоголь

Заключение
Ситуация в нашей республике на сегодняшний день, если сравнить полученные данные за последние два года такова: произошло снижение числа детей с ВПР (врожденные пороки развития) на 116,что в процентном (%) соотношении 1.4 раза меньше рождение детей с ВПР с предыдущими годами ,что ,несомненно ,вселяет оптимизм.

Таким образом, снижение числа детей с ВПР свидетельствует об улучшении медицинского обслуживания в родильных домах и улучшении экологической ситуации в Чеченской Республике.

Я считаю: цель моей работы достигнута.

Исследованы и изучены причины мутации на научном уровне. Но мы вынуждены признать, что истинные причины знает только Всевышний, но а мы, простые смертные, можем лишь изучать подручный материал. Но какой бы сложной не была ситуация, нельзя опускать руки. Надо бороться до последнего, во имя предупреждения новых опасностей и профилактики опасных мутаций. Мне кажется, что основной акцент в этом вопросе нужно делать на повышение уровня образования.

Надеюсь, проблемы информированности населения будут решены…

Ведь в Священном Коране нашего Создателя написано:

« Х1ай, сох тешна долуш долу халкъааш! 1илма 1ам делаш! Х1окху дуьненчу ас Пайхмарий (с.а.с) бохкуьйту,уьш д1а а буьгу. Царех дуьсаш дерг деши, дети, жовхари дац шуна,г1аланаш яц шуна. Царех дуьсуш дерриг 1илма ду шуна. Шу 1илмана т1е г1ертахь,кхана,Барт хоттучу дийнахь, Са къаьстина хьоме хир ду шу».








Хамзатова Фариза, учащаяся 10 класса

СОШ № 49 г. Грозного.
Научный руководитель: Абубакарова Й.Б.


Сравнительный анализ идиоматических выражений в английском, русском языках и чеченском языках
Цель данной научно-практической работы: путем сравнительного анализа идиоматических выражений английского, русского и чеченского языков выявить сходства и различия в менталитете рассматриваемых народов.

Несомненно, изучение иностранного языка - это еще и постижение новой национальной культуры, попытка приобщения к ней. Фразеология, являющаяся неотъемлемой частью и своеобразной сокровищницей любого языка мира, может особенно сильно способствовать этому приобщению. Фразеологизмы отражают многовековую историю народа, своеобразие его культуры и быта. Вот почему так важно их изучение.

Работа состоит из 5 частей - введения, теоретической части (понятие идиоматических выражений), анализа идиом, заключения и приложений. Во второй части рассмотрены теоретические вопросы, связанные с темой данной работы, а именно: определения и основная область применения идиоматических выражений и предмета фразеологии. В третьей, главной части, произведен анализ идиоматических выражений в английском, русском и чеченском языках, а также представлены сравнения и выводы, сделанные в результате анализа. В заключении подводятся итоги о проделанной работе. Приложение содержит таблицу соответствия идиоматических выражений в рассматриваемых языках.

Практическое назначение работы состоит в том, что исследование может быть полезно ученикам старшей школы и самостоятельно изучающим иностранные языки.

Вследствие того, что в идиоматических выражениях очень четко отражен национальный характер народа, ознакомление с ними пойдет на пользу каждому, изучающему язык. Тот факт, что приобщение к иностранной культуре сильно способствует изучению языка, неоспорим. Помимо этого, знание значений идиом и умение их правильно использовать практически необходимо в разговорной речи. Ведь именно в разговорной речи большей частью они и употребляются.

В идиоматических выражениях отражены представления, связанные с трудовой деятельностью, бытом и культурой народа. В них в полной мере раскрывается национальная специфика языка, его самобытность. Таким образом, основное назначение идиом - придание речи особой выразительности, неповторимого своеобразия, меткости и образности.

Автор работы искренне надеется, что она поможет учащимся преодолеть своеобразный культурный барьер, и почувствовать себя на одну ступень ближе к заветной цели - освоению иностранного языка.







Эдилов Дэги, учащийся 8 класса

СОШ № 61 г. Грозного.

Научный руководитель: Султаханова Э.Р.




Как создать анимированный gif в Adobe Photoshop
Цели и задачи моей работы:
Цели и задачи моей работы состоят в том, чтобы показать и рассказать как можно при помощи несложной программы создать интересные и познавательные сюжеты, которые можно было бы применять в учебном процессе. Мне кажется, что подобный материал воспринимался бы на уроках лучше, чем просто объяснения педагога.

В этом году я принимаю участие в научно-практической конференции во второй раз.

Я люблю рисовать и мне нравится работать с компьютером. У меня получилось совместить мои увлечения, и я стал рисовать, используя различные графические редакторы в операционной системе Windows. При создании презентаций, я в интернете находил и использовал анимационные картинки. Мне стало интересно, как они создаются. У учителя информатики я узнал, что можно создавать анимашки в программе Adobe Photoshop и Adobe Image Ready. Мне понравилось, и я пошел дальше, решив создать сюжет из известной детской песенки «В траве сидел кузнечик».

Очень красиво смотрятся шевелящиеся смайлики в аське, подмигивающие аватарки на форумах и почти живые фотографии. Что и говорить, статика в интернете давно уступила место динамике и анимации. Каждому из нас хочется удивить товарищей по всемирной паутине, нарисовав нечто «эдакое», непохожее на других. Если есть программа Adobe Photoshop, то создать анимированную картинку в формате gif не составит труда. Использованный мной способ подойдет не только для аватар и смайликов, но и для любой анимации в формате gif: рекламных баннеров, для сайтов, открыток и создания мультфильма.

При создании gif-анимации, я пришел к выводу, что можно было бы применять подобную работу для творческих заданий по различным предметам. Сегодня новые технологии все больше увлекают наше поколение и для того, чтобы домашние задания и уроки не казались скучными, создание и применение анимации (я так думаю) добавило бы больше красок в преподавании различных предметов.






Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6


©kzref.org 2017
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет