Каплан Г. И., Сэдок Б. Дж. К20 Клиническая психиатрия. В 2 т. Т. Пер с англ



жүктеу 8.79 Mb.
бет22/48
Дата20.04.2019
өлшемі8.79 Mb.
түріКнига
1   ...   18   19   20   21   22   23   24   25   ...   48

ПРЕНАТАЛЬНЫЕ ФАКТОРЫ

Важным условием правильного развития эмбриона является физическое и психологическое здоровье матери во время беременности и в период кормления ребенка грудью. Хронические заболевания и патологические состояния матери влияют на нормальное развитие плода, его нервную систему; к этим состояниям относят нелеченый диабет, анемию, эмфизему, гипертонию и хроническое приме­нение алкоголя и наркотиков. Перенесенные матерью инфекции во время беремен­ности, особенно вирусные инфекции, могут вызвать повреждения у плода и ум­ственную отсталость. Степень нарушений зависит от таких переменных, как вну­триутробный возраст плода и тяжесть заболевания. Хотя отмечено патологиче­ское влияние множества инфекций на центральную нервную систему плода, три вида инфекций особенно четко коррелируют с высоким риском умственной отста­лости: коревая краснуха, цитомегалическая инклюзионная болезнь и сифилис.



Коревая краснуха

Коревая краснуха вытеснила сифилис с первого места, которое он занимал как основная причина врожденных нарушений и умственной отсталости, связанной с инфекциями, перенесенными матерью. Дети пораженных этой инфекцией мате­рей могут обнаруживать целый ряд аномалий, включая врожденные заболевания сердца, катаракты, глухоту, микроцефалии и микрофтальм. Критическим факто­ром является период времени, поскольку протяженность и частота осложнений имеют обратную корреляцию со сроком беременности на момент заболевания ма­тери. Когда мать переносит инфекцию в первый триместр беременности, от 10 до 15% детей рождаются с нарушениями, но частота нарушений резко возрастает— почти до 50%, когда инфекция развивается в первый месяц беременности. Ситуа­ция часто осложняется субклиническими формами инфекции, которые часто про­текают нераспознанными. Коревую краснуху у матери можно предупредить им­мунизацией.

210

Цитомегалическая инклюзионная болезнь

Во многих случаях цитомегалическая инклюзионная болезнь протекает у ма­тери скрыто. Среди детей оказываются мертворожденные, а у живых имеют место желтуха, микроцефалия и гепатоспленомегалия, а радиографически обнаруживае­тся интрацеребральный кальциноз, микроцефалия или гидроцефалия. Диагноз подтверждается позитивной реакцией при выращивании вируса из материала, взятого из глотки или мочи, а также регенерацией инклюзионных клеток в моче.



Сифилис

Сифилис у беременных женщин считался основной причиной различных не­вропатологических нарушений у их потомства, в том числе и умственной отстало­сти. В настоящее время частота осложнений, обусловленная сифилисом, колебле­тся вместе с частотой заболеваемости сифилисом у населения в целом. Последние исследования показали, что во многих городах США положение еще далеко не об­надеживающее .



Другие заболевания

Другой распознанной причиной заболевания плода является токсоплазмоз, передаваемый плоду от матери. Это довольно редкое состояние, которое, однако, часто оканчивается рождением ребенка с умственной неполноценностью или дру­гими нарушениями со стороны мозга. Имеются данные о повреждении плода так­же в связи с имеющимся у матери гепатитом.

В настоящее время серьезные опасения для здоровья населения вызывает СПИД, и сейчас проводятся интенсивные исследования относительно того, как он влияет на развитие плода и новорожденного. Беременность женщины, страдаю­щей СПИДом, оканчивается смертью плода, мертворожденностью, спонтанным выкидышем или смертью младенца в течение первых нескольких лет жизни. По­скольку известно, что вирус оказывает непосредственное поражающее действие на мозг, предполагается, что у детей, рожденных от таких матерей, могут иметь ме­сто различные виды поражения мозга с разной степенью умственной отсталости.

Роль таких материнских инфекций во время беременности, как грипп, острые респираторные заболевания, вызванные вирусом, пневмония и инфекции мочевых путей, в обусловливании умственной неполноценности исследуется, и пока еще нет однозначных результатов.



Осложнения беременности

Токсикоз беременности и нелеченый диабет у матери представляют опасность для плода и результатом их иногда является умственная отсталость. Влагалищные кровотечения, преждевременная отслойка плаценты и выпадение пуповины могут повредить мозг плода, так как вызывают аноксию.

Относительно потенциального тератогенного эффекта фармакологических ве­ществ, вводимых во время беременности, было много сказано в связи с талидоми-довой {thalidomide) трагедией (вещество, которое вызывало высокий процент ро­ждения уродов, когда его давали беременным женщинам). До настоящего време­ни, за исключением метаболитов, применяемых для лечения раковых заболеваний, никакие другие известные вещества не вызывают повреждения центральной нерв­ной системы плода, но тем не менее показана осторожность и ограничение препа­ратов, назначаемых беременным женщинам. Применение лития и чрезмерное упо­требление алкоголя во время беременности, как указывают недавно полученные данные, в некоторых случаях сопровождаются нарушениями, возникающими у но­ворожденного, особенно сердечно-сосудистой системы.

211


ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ

Патология аутосомных хромосом также связывается с умственной отстало­стью, хотя нарушения в половых хромосомах не всегда обусловливают умствен­ную отсталость (например, синдром Турнера с ХО и синдром Клайнфельтера с ва­риациями в XXY, XXXY или XXYY). Некоторые дети с синдромом Турнера имеют нормальный или повышенный интеллект.



Синдром Дауна

Синдром Дауна был впервые описан английским врачом Лангдоном Дауном (Langdon Down) в 1866 г. и основывался на физических характеристиках, связан­ных с субнормальным умственным развитием. С тех пор синдром Дауна остается наиболее полно изученным и часто обсуждаемым синдромом умственной отстало­сти. Детей с этим синдромом ранее называли монголоидами на основании их фи­зических особенностей — косых глаз, эпикантальной складки и плоского носа.

Несмотря на то что за последние 100 лет появилось огромное множество тео­рий и гипотез, причина синдрома Дауна остается неизвестной. Общепринятым является мнение о нескольких факторах, которые могут вызвать это заболевание и которые связаны с нарушением в хромосомах; это — поздний возраст матери, возможно, более старший возраст отца и влияние радиации. Проблемы причинно­сти еще более осложнились после недавно сделанного открытия отклонения от нормы хромосом трех типов при синдроме Дауна:

1. Больные с трисомией 21 (3 из хромосом 21, вместо обычных 2) представ­ляют абсолютное большинство; у них имеется 47 хромосом, с одной лишней хро­мосомой 21. Материнский кариотип нормальный. Нерасхождение во время миоза, появляющееся по неизвестной причине, сейчас рассматривают как связанное с этим нарушением. 2. Нерасхождение, наблюдающееся каждый раз после опло­дотворения в каждом клеточном делении, это состояние, при котором в различных тканях обнаруживаются как нормальные, так и трисомические клетки. 3. При транслокации имеет место слияние 2 хромосом, в основном 21 и 15, в результате которого появляется всего 46 хромосом, несмотря на наличие экстрахромосомы 21. Это нарушение в отличие от трисомии 21, обычно врожденное, и транслока­ционная хромосома может обнаруживаться у здоровых родителей и сиблингов. Эти носители, не обнаруживающие никаких патологических проявлений, имеют только 45 хромосом.

Частота синдрома Дауна в США составляет приблизительно 1 на каждые 700 рождений. В своей оригинальной работе Даун отмечал, что частота данного забо­левания составляет 10% среди всех больных с умственной отсталостью. Представ­ляет интерес, что сегодня около 10% больных с синдромом Дауна находятся в бо­льницах для умственно отсталых. Для матери средних лет (более 32 лет) риск иметь ребенка с синдромом Дауна составляет приблизительно 1 на 100, если име­ется только трисомия, но риск увеличивается до 1:3, когда происходит транслока­ция. Эти факторы представляют особенный интерес для генетических консульта­ций.

Амниоцентез, при котором околоплодные воды изливаются из полости плод­ного пузыря трансабдоминально между 14-й и 16-й неделями беременности, ока­зывается полезным критерием для постановки диагноза аномалии у младенца, особенно синдрома Дауна. Клетки околоплодных вод, в основном зародышевые по своему происхождению, выращиваются для цитогенетических и биохимических исследований. Множество расстройств наследственного характера можно прогно­зировать с помощью этого метода, а единственным методом предупреждения ро­ждения больного ребенка является терапевтическое прерывание беременности. Предпочтительно, чтобы амниоцентез происходил у всех беременных женщин старше 35 лет. К счастью, большинство хромосомных аномалий в семье встре­чается лишь один раз.

Умственная отсталость—основная особенность синдрома Дауна. Большинство больных относятся к группам с умеренной или тяжелой умственной отсталостью,

212

причем только меньшинство имеет IQ менее 50. Умственное развитие как будто бы происходит нормально с рождения до 6 мес. Показатели IQ постепенно сни­жаются от приблизительно нормальных в возрасте 1 года до примерно 30 в более старшем возрасте. Это снижение интеллекта может быть реальным и очевидным. Может случиться, что младенческие тесты не обнаружат полный объем дефекта, который обнаруживается только при применении более тонких методов тестиро­вания, используемых в детстве. В соответствии со многими данными, больные с синдромом Дауна спокойные, добродушные и общительные, что облегчает их адаптацию в домашних условиях. Картина, однако, меняется в подростковом воз­расте, особенно если дети живут в интернатах; у них могут обнаруживаться раз­личные эмоциональные расстройства, нарушения поведения и (редко) психотиче­ские расстройства.

Диагноз синдрома Дауна ставится относительно просто у более старших де­тей, но часто связан с большими трудностями у новорожденных младенцев. Наи­более серьезными признаками являются общая гипотония, косые пальпебральные щели, избыток кожи на шее, маленький уплощенный череп, высокие скулы и высу­нутый язык. Руки широкие и толстые, с одной поперечной ладонной складкой, и короткие маленькие пальцы, закругленные внутрь. Рефлекс Моро слабый или от­сутствует. При синдроме Дауна описано более 100 признаков и стигм, но все вме­сте они редко встречаются у одного и того же человека.

Прогнозируемый период жизни составляет около 12 лет. С появлением анти­биотиков, однако, лишь некоторые погибают от инфекций в молодом возрасте, но большинство больных не доживают до 40 лет, когда у них уже накапливается мно­жество не совместимых с жизнью признаков, в частности, старение, напоминаю­щее картину, характерную для болезни Альцгеймера. Несмотря на множество предлагаемых методов, никакой вид лечения не оказался эффективным.



Болезнь (синдром) кошачьего крика

Дети, страдающие болезнью кошачьего крика, отличаются отсутствием у них части 5 хромосомы. Для них характерна сильная умственная отсталость и много стигм, часто связываемых с хромосомными нарушениями, такими, как микроце­фалия, низкое расположение ушей, косые пальпебральные щели, гипертелоризм, а также микрогнатия. Характерный крик, напоминающий кошачий, связан с де­фектами глотки, дал название этому синдрому, но постепенно, с годами крик пре­кращается.

Другие синдромы аутосомальных нарушений, связанных с умственной отста­лостью, имеют значительно меньшую распространенность, чем синдром Дауна. Различные типа нарушений аутосомных и половых хромосом и обусловленные ими синдромы представлены в табл. 21.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ДЕФЕКТЫ

Фенил кетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) была впервые описана Foiling в 1934 г. как образцо­вая ошибка метаболизма врожденного характера. ФКУ передается как простая ре­цессивная врожденная менделевская характеристика и появляется приблизительно 1 раз на каждые 10000—15000 рождений живых детей. Для родителей, которые уже имеют ребенка с ФКУ, шанс того, что следующий ребенок также будет боль­ным, составляет 1 на каждые 4—5 последующих беременностей. Хотя эта болезнь встречается преимущественно у людей североевропейского происхождения, не­сколько случаев описано среди негров, евреев и жителей Азии. Частота встре­чаемости этого расстройства среди находящихся в приютах дефектных больных составляет около 1%. -

Основным метаболическим дефектом при ФКУ является неспособность пре­вращать фенилаланин, существенную аминокислоту, в паратирозин из-за отсут-

213

Таблица 21. Тридцать пять важных синдромов при различных видах умственной отсталости (ретардации)



Синдром




арушения, важные для диагноз

а

Умет-

Корот-

Тип




краниофациальные

скелетные

другие

ретар­дация

рост

трансмиссии

Синдром Аарского

Гипертелоризм; широкий мостик носа, антевертиро-ванные ноздри, длинный губной желобок

Короткие руки и ноги; легкая перепончатость между пальцами, малый рост

Скротальное «покрыва­ло» над половым членом




+

Х-примыка-ющий полу­доминант­ный

Синдром Апера (ак-роцефало-синдакти-лия)

Краниосиностоз; непосто­янная среднефациальная гипоплазия, гипертело­ризм

Синдактилия; расширение дистальных концов паль­цев рук и ног




±




Аутосомный доминант­ный

Церебраль­ный ги­гантизм (синдром Сотоса)

Большая голова; высту­пающий лоб; узкая ниж­няя челюсть

Большие руки и ноги




Значи­тель­ная в ран­нем возра­сте, пло­хая коор­дина­ция

±

1

Синдром Коккейна

Лицо с заостренными чер­тами; запавшие глаза; тонкий нос, прогнатия; дегенерация сетчатки

Удлиненные конечности с большими руками и но­гами; дефект сгибания

Гипотрихоз; фотосенси-тивность; утончение под­кожного слоя сетчатки; нарушение слуха

+

+

Аутосомный рецессивный

Синдром Кохена

Гипоплазия нижней челю­сти с выдающимися цен­тральными резцами

Узкие руки и ноги

Гипотония; ожирение

+

±

? Аутосом­ный рецес­сивный

Синдром Корнелиа де Ланге

Синофриз (сросшиеся брови); тонкая, поверну­тая книзу нижняя губа; длинный губной желобок; вывернутые кпереди нозд­ри; микроцефалия

Маленькие или неправи­льной формы руки и ноги; большой палец руки рас­положен проксимально

Гирсутизм

+

+

?

Синдром Ле-жена («бо­лезнь ко­шачьего крика»)

Эпикантальные складки или скошенные глазные щели; круглое лицо; ги-пертелоризм; микроце­фалия

Короткие пястные или плюсневые кости; четыре пальца на руке

В младенчестве издают крики, подобные коша­чьему

+

+

?

Синдром Круазо (кранио-фациаль-ный дизо-стоз)

Проптоз с поверхностны­ми глазными впадинами; гипоплазия верхней челю­сти; краниосиностоз













Аутосомный доминант­ный

Болезнь

Дауна


Скошенность вперед, по вертикали, по направле­нию к глазным щелям; средняя часть лица мала; эпикантальные складки

Короткие руки; клино-дактилия пятого пальца (мизинца); четыре пальца на руке

Гипотония; дополнитель­ные складки кожи сзади на шее

+

+

21 Трисомия

Синдром Дубовица

Маленькое лицо; лате­ральное смещение нижне­го внутреннего угла глаза; птоз; широкая спинка но­са; редкие волосы; микро­цефалия




Детская экзема

±

+ +

? Аутосом­ный рецес­сивный

Плодный ал­когольный синдром

Короткие глазные щели; гипоплазия средней части лица; микроцефалия




+ Поражение со стороны сердца; легкая моторная дисфункция

+

+




Плодный ги-дантоино-вый синд­ром (Ди-лантиа)

Гипертелоризм; короткий нос; иногда — расщеп­ленная губа

Гипопластические ногти, особенно на мизинце

Поражение сердца

±

±





Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   18   19   20   21   22   23   24   25   ...   48


©kzref.org 2017
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет