Каплан Г. И., Сэдок Б. Дж. К20 Клиническая психиатрия. В 2 т. Т. Пер с англ



жүктеу 8.79 Mb.
бет23/48
Дата20.04.2019
өлшемі8.79 Mb.
түріКнига
1   ...   19   20   21   22   23   24   25   26   ...   48

Продолжение

Синдром

И

арушения, важные для диагноз

а

Умет-

Корот-

Тип




краниофациальные

скелетные

другие

венная ретар­дация

КИИ

рост

генетической трансмиссии

Синдром Го-льденхара

Гипоплазия скуловой ко­сти (молярная гипопла­зия); макростомия (боль­шая ротовая щель); ми-крогнатия; эпибульбар-ный дермоид или липо-дермоид; оттопыренные ушные раковины с периау-рикулярными полипами

Позвоночные аномалии










7

Нарушения пигмента­ции

± Дефект зубов; дефор­мация ушей; ± Пятни­стая плешивость




Кожная пигментация «в крапинку», в виде паути­ны или в виде цветков

±




? Доминант­ный Х-при-мыкающий ? Летально для мужчин

Синдром Лоренса— Муна— Барде— Бидля

Пигментация сетчатки

Полидактилия; синдакти­лия

Ожирение; припадки; ги-погенитализм

±

±

Аутосомный рецессивный

Линейный невус

Невус сальный, на лице или шее




± Припадки

+

±

?

Синдром сальности



















Синдром Лоу

Катаракта

Дисфункция канальцев почек

Гипотония

+

+

Х-примыка-ющий рецес­сивный

Синдром Мебиуса (врожден­ная лице­вая дип-легия)

Лицо, лишенное всякого выражения; паралич глаз

+ Косолапость; синдак­тилия




±

±

?

Нейрофи-броматоз

+ Глазные глиомы; ней-ромы слухового пути

± Повреждения костей; псевдоартрозы

Нейрофибромы; «кофей­ные» пятна; припадки

±




Аутосомный доминант­ный

Синдром Noonan

Прирастание задней части шеи; оттопыренные уш­ные раковины; гипертело-ризм

Грудная клетка, образу­ющая полость; локти, вы­вернутые наружу

Крипторхизм; стеноз ле­гочной артерии

±

+




Синдром Прадера— Вилли

Скошенность глазной ще­ли по направлению вверх, вертикально

Маленькие руки и ноги

Гипотония; особенно в младенческом возрасте; затем полифагия и ожире­ние; гипогенитализм

+

+

7

Синдром Ро­бина

Микрогнатия; опущение языка; расщепление неба; «и»-образная форма




± Сердечные аномалии







?

Синдром Ру-белла

Катаракта; пигментация сетчатки; деформация глаза




Сенсонейральная глухота; открытый артериальный проток

±

±




Синдром Ру-бинстай-на—Тейби

Косые глазные щели (ко­соглазие); гипоплазия вер­хней челюсти; микроцефа­лия

Широкие большие пальцы рук и ног

Ненормальная походка

+

+

?

Синдром Секкеля

Гипоплазия лица; высту­пающий нос; микроцефа­лия

Много малых сочленений и патологии со стороны костной системы




+

+

Аутосомный рецессивный

Синдром Шегрена— Ларссона




Спастичность, особенно ног

Ихтиоз

+

+

Аутосомный рецессивный

Синдром Смита— Лемли— Опитца

Антевертированные нозд­ри и/или птоз век

Синдактилия 2-го и 3-го пальцев ноги

Гипоспадия; крипторхизм

+

+

Аутосомный рецессивный

Синдром Стерджа— Вебера

Плоская гемангиома ли­ца, наиболее часто рас­пространяется по трой­ничному нерву




Гемангиомы менингеаль-ной оболочки с припад­ками










Продолжение

Синдром




арушения, важные для диагноз

а

Умет-

Корот-

Тип




краниофациальные

скелетные

другие

ретар­дация

рост

трансмиссии

Синдром Тритчер— Коллинза (мандибу-лофаци-альный дизостоз)

Гипоплазия скуловых ко­стей и нижней челюсти; скошенные вниз глазные щели; дефект нижнего ве­ка; оттопыренные ушные раковины













Аутосомный доминант­ный

Трисомия 18

Микростомия; короткие глазные щели; оттопырен­ные ушные раковины; уд­линенный череп

Сжатые руки, 2-й палец расположен выше третье­го; низкие дужки на кон­чиках пальцев; короткая грудная клетка

Крипторхизм; врожден­ные заболевания сердца

+

+

Трисомия 18

Трисомия 13

Дефекты глаз, носа, губ, ушей и лоб голопрозен-цефального типа

Полидактилия; узкие вы­гнутые ногтевые ложа у пальцев

Дефекты кожи, располо­женные на задней части скальпа

+

+

Трисомия 13

Бугорчатый склероз

Узлы на коже шеи от си­реневато-розового до ко­ричневого цвета

+ Повреждения кости

Припадки; внутричереп­ная кальцификация

±




Аутосомная доминанта

Синдром Ваарден-бурга

Латеральное смещение внутреннего угла глаза и впадины




Частичный альбинизм; белая прядь волос; гете-рохромия радужной обо­лочки; витилиго; ± /глу­хота










Синдром Вильямса

Полные губы; маленький нос с антевертированны-ми ноздрями; дисплазия радужки

Легкая гипоплазия ногтей

+ Гиперкальциемия в младенчестве; стеноз верхнего клапана аорты

+

+




Цереброге-паторе-нальный синдром Зельвегера

Высокий лоб; плоское ли­цо




Гипотония; гепатомега-лия; смерть в раннем мла­денчестве

+

+

Аутосомный рецессивный


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   19   20   21   22   23   24   25   26   ...   48


©kzref.org 2017
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет