Эндокринология


Глава 2. Резистентность к гормонам



жүктеу 15.47 Mb.
бет85/96
Дата13.09.2017
өлшемі15.47 Mb.
1   ...   81   82   83   84   85   86   87   88   ...   96
Глава 2. Резистентность к гормонам

Таблица 2.1. Причины инсулинорезистентности

Внутренние, или первичные, нарушения

Дефекты клеток-мишеней



Внешние, или вторичные, нарушения

Пубертатный период

Беременность

Пожилой возраст

Ожирение

Инфекция


Стресс

Голодание

Уремия

Цирроз печени



Кетоацидоз

Эндокринные заболевания

Синдром Кушинга

Акромегалия

Феохромоцитома

Глюкагонома

Тиреотоксикоз

Гипотиреоз

Гиперпаратиреоз

Антитела, блокирующие рецепторы инсулина



 

Таблица 2.2. Гены гормонов, факторов роста и их рецепторов

Локализация на хромосомах

Кодируемый гормон, фактор роста или рецептор

Заболевания, обусловленные дефектами гена

1p22

ТТГ (бета-субъединица)

Гипотиреоз, не сопровождающийся развитием зоба

1p22

Фактор роста нервов бета

 

1q32

Ренин

 

2p16—21

Рецепторы ЛГ, ХГ и ФСГ

Синдром резистентных яичников, мужской псевдогермафродитизм, микропения

2q33—37

Рецептор ПТГ и ПТГ-подобных пептидов типа 2 (PTHR2)

 

2q36—q37

Глюкагон

 

3p22—p21.33

Рецептор тиреоидных гормонов типа бета (ген c-erb A-бета)

Резистентность к T4 и T3

3p21.1—p22

Рецептор ПТГ и ПТГ-подобных пептидов типа 1 (PTHR1)

 

3q21—q25

Рецептор ангиотензина II типа 1

 

3q28

Соматостатин

 

4

Рецептор минералокортикоидов

Псевдогипоальдостеронизм

4q25—q27

Эпидермальный фактор роста

 

5q11—q13

Рецептор глюкокортикоидов

Семейная резистентность к глюкокортикоидам, некоторые варианты синдрома Нельсона

5q23—q32

Гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор

 

5q31—q32

Рецептор тромбоцитарного фактора роста

 

6p21.3—6p22.2

Пролактин

 

6q21.1—q23

ХГ (альфа-субъединица)

 

6q24—q27

Рецептор эстрогенов

 

6q25—q27

Рецептор ИФР-II/маннозо-6-фосфата

 

7p13—p11

Рецептор эпидермального фактора роста

 

7p22—q21

Тромбоцитарный фактор роста, A-цепь

 

8p21—q11.2

Гонадолиберин

Вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм

8q13

Кортиколиберин

 

11p15

ПТГ

Гипопаратиреоз, семейные формы

11p15.5

Инсулин

Сахарный диабет, редкие формы

11p15.5

ИФР-II

 

11p15.4

Кальцитонин

 

11q22

Рецептор прогестерона

 

12q22—q24.1

ИФР-I

 

14q31

Рецептор ТТГ

Гипотиреоз

15q25—q26

Рецептор ИФР-I

 

17q21—q22

Рецептор фактора роста нервов

 

17q22—q24

СТГ

Изолированный дефицит СТГ, редкая форма

18p11.21

Рецептор АКТГ

Изолированная резистентность к АКТГ

19p13.3—p13.2

Фактор регрессии мюллеровых протоков

Персистенция мюллеровых протоков

19p13.3—p13.2

Рецептор инсулина

Лепречаунизм; синдром инсулинорезистентности и acanthosis nigricans типа А; синдром Рабсона—Менденхалла

19q13.32

ХГ (бета-субъединица)

 

19q13.32

ЛГ (бета-субъединица)

Мужской псевдогермафродитизм

20

АДГ

Центральный несахарный диабет

20

Соматолиберин

Дефицит СТГ

20q

Gsальфа (альфа-субъединица стимулирующего G-белка)

Псевдогипопаратиреоз типа Ia

22q11—q13

Рецептор ТТГ

Гипотиреоз

Xcen—q13

Рецептор андрогенов

Тестикулярная феминизация, синдром Рейфенштейна

Xq28

Рецептор АДГ типа V2 (AVPR2)

Нефрогенный несахарный диабет

Глава 3. Адренорецепторы, их стимуляторы и блокаторы


Таблица 3.1. Локализация и функции адренорецепторов

Органы, ткани или клетки

Рецепторы

Физиологическая реакция на адренергический стимул

Гладкие мышцы артерий

бета2

Расширение сосудов

Гладкие мышцы артерий

альфа1

Сужение сосудов

Глаз, зрачок

бета2

Расширение зрачка

Гладкие мышцы бронхов

бета2

Расширение бронхов

Миокард

бета1

Увеличение силы и частоты сердечных сокращений

Гладкие мышцы кишечника

бета2, альфа1

Расслабление

Секреция ренина (почки)

бета1

Стимуляция

Гликогенолиз (печень)

бета2

Стимуляция

Липолиз (адипоциты)

бета1

Стимуляция

Скелетные мышцы

бета2

Стимуляция (тремор)

бета-клетки островков поджелудочной железы

бета2

Усиление секреции инсулина

Шишковидное тело

бета1, бета2

Усиление синтеза мелатонина

Слюнные железы

бета1, бета2

Усиление секреции амилазы

Потовые железы

M-холинорецепторы

Местное усиление потоотделения

Сосуды скелетных мышц

бета2

Расширение сосудов

Мочеточник

альфа1, альфа2

Спазм

Стенка мочевого пузыря

бета2

Расслабление

Семявыносящий проток

альфа1, альфа2

Спазм

Гладкие мышцы матки

бета2

Расслабление

Эритроциты

бета1

Повышение уровня цАМФ

Нейтрофилы

бета2

Повышение уровня цАМФ

Лимфоциты

бета2

Повышение уровня цАМФ

Тромбоциты

альфа2

Агрегация

 

Таблица 3.2. Адреностимуляторы

Препараты

Рецепторы-мишени

Бета-адреностимуляторы

Адреналин

бета1, бета2

Битолтерол

бета2 (слабая стимуляция бета1)

Добутамин

бета1

Изоксуприн

бета2 (в основном в сосудах)

Изопреналин

бета1, бета2

Изоэтарин

бета2 (слабая стимуляция бета1)

Норадреналин

бета1

Орципреналин

бета2 (слабая стимуляция бета1)

Пирбутерол

бета2

Сальбутамол

бета2 (слабая стимуляция бета1)

Тербуталин

бета2 (слабая стимуляция бета1)

Этилнорадреналин

бета1, бета2

Эфедрин

бета1, бета2

Альфа-адреностимуляторы

Адреналин

альфа1

Гуанабенз

альфа2

Гуанфацин

альфа2

Клонидин

альфа2

Метараминол

альфа1

Метоксамин

альфа1

Норадреналин

альфа1

Фенилэфрин

альфа1

Эргометрин

альфа1, альфа2

Эфедрин

альфа1

 

Таблица 3.3. Адреноблокаторы

Препараты

Рецепторы-мишени

Внутренняя симпатомиметическая активность

Бета-адреноблокаторы

Атенолол

бета1

нет

Ацебутолол

бета1, бета2

есть

Бутоксамин

бета2

нет

Картеолол

бета1, бета2

есть

Метопролол

бета1

нет

Надолол

бета1, бета2

нет

Окспренолол

бета1, бета2

есть

Пиндолол

бета1, бета2

есть

Пропранолол

бета1, бета2

нет

Соталол

бета1, бета2

нет

Тимолол

бета1, бета2

нет

Эсмолол

бета1

нет

Бета- и альфа-адреноблокаторы

Лабеталол

бета1, бета2, альфа1

нет

Альфа-адреноблокаторы

Доксазозин

альфа1

нет

Йохимбин

альфа2

нет

Празозин

альфа1

нет

Теразозин

альфа1

нет

Толазолин

альфа1

нет

Фентоламин

альфа1, альфа2

нет

Эрготамин

альфа

нет

Глава 4. Генетика эндокринных болезней

Таблица 4.1. Хромосомные болезни с эндокринными нарушениями

Болезнь

Хромосомная аномалия

Эндокринные нарушения

Синдром Дауна

Трисомия по 21-й хромосоме

Первичный гипогонадизм, гипотиреоз или тиреотоксикоз

Синдром Тернера

45,X и другие варианты

Первичный гипогонадизм, гипотиреоз, сахарный диабет

Синдром Клайнфельтера

47,XXY и другие варианты

Первичный гипогонадизм, сахарный диабет

Трисомия по 13-й хромосоме

Трисомия по 13-й хромосоме

Гипопитуитаризм, вторичный гипогонадизм

Трисомия по 18-й хромосоме

Трисомия по 18-й хромосоме

Гипоплазия щитовидной железы или надпочечников (в редких случаях)

Триплоидия

Модальное число хромосом 69

Гипоплазия надпочечников

Синдром Вольфа—Хиршхорна

del(4p)

Первичный гипогонадизм

Делеция короткого плеча 18-й хромосомы

del(18p)

Гипопитуитаризм с голопрозэнцефалией, изолированная голопрозэнцефалия

Синдром WAGR

del(11p13)

Нарушения половой дифференцировки (наружные половые органы промежуточного типа), гонадобластома

Синдром Беквита—Видемана

Перестройки 11-й хромосомы в районе 11pter-p15.4

Гипогликемия, опухоли надпочечников и других эндокринных желез

Синдром Прадера—Вилли

del (15q11—13) у 50% больных

Вторичный гипогонадизм, сахарный диабет, ожирение

Редко встречающиеся трисомии или моносомии у больных с мозаицизмом

 

Задержка роста, первичный гипогонадизм, другие нарушения




 Таблица 4.2. Некоторые моногенные болезни с эндокринными нарушениями

Болезнь

Эндокринные нарушения

Синдром инсулинорезистентности и acanthosis nigricans типа А

Инсулинонезависимый сахарный диабет

Ахондроплазия (хондродистрофия)

Первичный гипогонадизм

Псевдогипопаратиреоз типа Ia

Гипокальциемия, гипотиреоз, вторичный гипогонадизм

Акродизостоз

Гипокальциемия, первичный гипогонадизм

Атаксия-телеангиэктазия

Первичный гипогонадизм

Синдром Лоренса—Муна—Бидля

Ожирение, вторичный гипогонадизм, инсулинонезависимый сахарный диабет, несахарный диабет

Синдром Де Санктиса—Каккьоне

Гипофункция гипоталамуса, вторичный гипогонадизм, задержка роста

Синдром Йохансон—Близара

Гипотиреоз, вторичный гипогонадизм

Синдром Кенни

Гипопаратиреоз, задержка роста, гипокальциемия в грудном возрасте

Лизосомные болезни накопления

Задержка роста, гирсутизм

Синдром Мак-Кьюна—Олбрайта

Преждевременное половое развитие

Синдром LEOPARD (Кейпюта—Римойна—Конигсмарка)

Первичный гипогонадизм

Наследственная атрофическая миотония

Сахарный диабет, гипотиреоз, гипогонадизм у мужчин

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Преждевременное половое развитие, акромегалия, нейроэндокринные опухоли

Синдром Нунан

Первичный гипогонадизм

Синдром Робинова

Первичный гипогонадизм

Синдромы Рассела и Рассела—Сильвера

Гипогликемия натощак у детей

Туберозный склероз

Преждевременное половое развитие, гипотиреоз, аденомы щитовидной железы

Синдром Вернера

Инсулинорезистентный инсулинонезависимый сахарный диабет, первичный гипогонадизм, тиреотоксикоз, атрофия надпочечников

Синдром Вильямса

Гиперкальциемия у новорожденных





Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   81   82   83   84   85   86   87   88   ...   96


©kzref.org 2019
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет