Эндокринология



жүктеу 15.47 Mb.
бет90/96
Дата13.09.2017
өлшемі15.47 Mb.
1   ...   86   87   88   89   90   91   92   93   ...   96
Глава 26. Болезни костей и нарушения минерального обмена у детей


Таблица 26.1. Уровень кальция в сыворотке у детей

Возраст

Общий кальций, ммоль/л

Новорожденные 1—3 нед(а)

1,9—2,85

Мальчики 1—15 лет и девочки 1—12 лет(б)

2,4—2,65

Юноши 15—17 лет(б)

2,37—2,63

Юноши 17—19 лет и девочки 12—15 лет(б)

2,37—2,6

Девушки 15—19 лет(б)

2,28—2,58

(а) Собственные данные.

(б) MF Burritt et al. Pediatric reference intervals for 19 biologic variables in healthy children. Mayo Clin Proc 65:329—336, 1990.



 

Таблица 26.2. Характеристика наиболее распространенных форм гипокальциемии у детей

Форма гипокальциемии

Лабораторные показатели (уровень веществ в сыворотке)

Фосфат

25(OH)D3

1,25(OH)2D3

ПТГ1—84

Новорожденные

Ранняя гипокальциемия

N

N

N или 

N или 

Поздняя гипокальциемия

Гипопаратиреоз



N

N или 



Почечная недостаточность



N





Грудные дети и дети младшего возраста

Тяжелое заболевание

N

N

N



Гипопаратиреоз



N





Псевдогипопаратиреоз



N





Дефицит витамина D

N, или 



N,  или 



Витамин-D-зависимый рахит



N





Избыток фосфора



N

?



N — норма, — повышение, — значительное повышение, — понижение, ? — характерные изменения не установлены.

 

Таблица 26.3. Заболевания, сопровождающиеся дефицитом ПТГ

Заболевание

Патология паращитовидных желез

Возраст проявления болезни

Сопутствующие заболевания, анамнестические признаки, тип наследования

Преходящий гипопаратиреоз новорожденных

Подавление секреции ПТГ

2—10 дней

Гиперкальциемия у матери

Изолированный идиопатический гипопаратиреоз

Дефект синтеза, процессинга или секреции ПТГ

Любой

Обычно спорадический. Семейные формы наследуются аутосомно-рецессивно, аутосомно-доминантно или сцепленно с X-хромосомой

Синдром Ди Джорджи

Агенезия или дисгенезия

0—1 мес

Агенезия или дисгенезия тимуса, тяжелый иммунодефицит, врожденные пороки сердца. Большинство случаев спорадические, обусловлены делециями 22q11

Аутоиммунный полигландулярный синдром типа I

Аутоиммунное разрушение

3 года

Первичная надпочечниковая недостаточность, хронический генерализованный гранулематозный кандидоз кожи и слизистых, гипотиреоз, первичный гипогонадизм. Заболевание имеет семейный характер и поражает большинство братьев и сестер. Генетическая предрасположенность обусловлена мутациями генов на 21-й хромосоме

Гемохроматоз

Отложение железа

15 лет

Талассемии

Послеоперационный гипопаратиреоз

Повреждение или ишемический некроз

10 лет

Тиреоэктомия

Гипомагниемия

Подавление секреции ПТГ и резистентность к ПТГ

Любой

Хронический понос, врожденные и приобретенные заболевания ЖКТ или почек

 

Таблица 26.4. Этиология и лабораторная диагностика гиперкальциемии у детей

Причина

Лабораторные показатели

Примечания

Фосфат в сыворотке

25(OH)D3 в сыворотке

1,25(OH)2D3 в сыворотке

ПТГ1—84 в сыворотке

Кальций в моче

Синдром Вильямса (идиопатическая гиперкальциемия новорожденных)

N

N

N или 

N



Характерные клинические признаки: надклапанный стеноз аорты, лицо эльфа, умственная отсталость. Проявляется в грудном возрасте

Первичный гиперпаратиреоз

N или 

N или 





N или 

Обусловлен гиперплазией паращитовидных желез; нередко бывает компонентом МЭН типа I или типа IIa

Семейная добро-качественная ги-перкальциемия (ге-терозиготная гипо-кальциурическая гиперкальциемия)

N,

или 


N или 

N

N или 



Наследование аутосомно-доминантное

Злокачественные новообразования (паранеопластическая гиперкальцие-мия)

N или 

N или 







Гиперкальциемия может быть вызвана ПТГ-подобными пептидами, секретируемыми опухолью, либо метастазами в кости, вызывающими локальный остеолиз. При метастазах отмечаются боли в костях

Обездвиженность

N

N







Обычно после тяжелых травм; при пара- и тетраплегии

N — норма, — повышение,  — понижение.

 

Таблица 26.5. Классификация и этиология типов рахита

Типы и формы заболевания

Причины

Витамин-D-дефицитный рахит

Дефицит витамина D в рационе.

Снижение синтеза предшественников 1,25(OH)2D3 в коже из-за недостаточной инсоляции.

Нарушение всасывания витамина D в тонкой кишке.

Заболевания ЖКТ и печени.

Инактивация метаболитов 25(OH)D3 в печени под влиянием лекарственных средств


Витамин-D-зависимый рахит

Наследственный

Витамин-D-зависимый рахит типа I

Дефект 1альфа-гидроксилазы в почках

Витамин-D-зависимый рахит типа II

Дефект рецепторов 1,25(OH)2D3 в тканях-мишенях

Приобретенный

ХПН.

Опухоль, образующая вещества, подавляющие синтез 1,25(OH)2D3 в почках



Гипофосфатемический рахит

Наследственный

Витамин-D-резистентный рахит. X-сцепленный гипофосфатемический рахит

Дефект реабсорбции фосфата в проксимальных почечных канальцах и всасывания фосфата в тонкой кишке (мутации гена на Xp22, регулирующего активность Na/P-переносящих белков)

Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит

Дефект реабсорбции фосфата (мутации на 12p13)

Аутосомно-рецессивный гиперкальциурический гипофосфатемический рахит

Дефект реабсорбции фосфата и кальция (мутации генов Na/P-переносящих белков на 5-й и 6-й хромосомах)

Гипофосфатемический рахит при наследственных синдромах

Первичный изолированный синдром Фанкони (нарушение реабсорбции фосфата, глюкозы и аминокислот в проксимальных почечных канальцах); вторичный синдром Фанкони при цистинозе, тирозинемии, галактоземии, синдроме Лоу

Приобретенный

Опухоль, образующая вещества, подавляющие реабсорбцию фосфата.

Нейрофиброматоз.

Синдром Мак-Кьюна—Олбрайта.

Вторичный синдром Фанкони при миеломной болезни.



Дефицит фосфора в рационе

Рахит, вызванный хроническим ацидозом

Почечный канальцевый ацидоз

Рахит недоношенных

Дефицит фосфора и кальция в рационе

 

Таблица 26.6. Биохимические признаки некоторых форм рахита

Форма рахита

Уровни веществ в сыворотке

Кальций

Фосфат

Бикарбонат

25(OH)D3

1,25(OH)2D3

ПТГ1—84

Витамин-D-дефицитный рахит



N, или

N



N,  или 



Рахит недоношенных

N или 



N

N



?

X-сцепленный гипофосфатемический рахит

N







N или 

N или 

Аутосомно-рецес-сивный гиперкальциу-рический гипофос-фатемический рахит

N



N

N





Синдром Фанкони

N





N

N или 

N или 

Синдром Мак-Кьюна—Олбрайта

N

N



N

N

?

Гипофосфатемический рахит, вызванный новообразованием

N



N

N



N

Витамин-D-зависимый рахит типа I





N

N





Витамин-D-зависимый рахит типа II





N

N





N — норма,  — повышение,  — понижение, ? — характерные изменения не установлены.

 

Таблица 26.7. Характеристика типов остеопороза у детей

Тип

Причина

Возраст проявления остеопороза

Наследование

Дополнения

Первичный остеопороз

Идиопатический остеопороз, юношеская форма

Неизвестна

Препубертатный период

Приобретенное заболевание с генетической предрасположенностью

 

Вторичный остеопороз

Несовершенный остеогенез

Мутации генов коллагена

От внутриутробного до подросткового

Обычно аутосомно-доминантное

 

Гомоцистинурия

Недостаточность цистатионинсинтетазы

Начиная с 10 лет

Аутосомно-рецессивное

Умственная отсталость, арахнодактилия, дислокация хрусталика

Большая талассемия

Нарушение синтеза гемоглобина

Пубертатный период

Аутосомно-рецессивное

 

Стероидный остеопороз

Избыток эндогенных или экзогенных кортикостероидов

Любой

Приобретенное заболевание

 

Гипокинетический остеопороз

Снижение активности остеобластов

Любой

Приобретенное заболевание

 

Злокачественные новообразования

Паранеопластическая остеомаляция

Любой

Приобретенное заболевание

Характерен болевой синдром

 

Таблица 26.8. Классификация несовершенного остеогенеза

Тип

Хрупкость костей

Склеры

Дисплазия зубов

Глухота

Наследование

Распространенность (среди новорожденных)

IA

Умеренная

Голубые(а)

Нет

У большинства больных

Аутосомно-доминантное

1:20 000

IB

Умеренная

Голубые(а)

Есть

У большинства больных

Аутосомно-доминантное

1:40 000

II

Чрезвычайная

Голубые(а)

В отдельных случаях

Данных нет

Обычно спорадическое, реже аутосомно-рецессивное

1:60 000

III

Сильная

Голубые у новорожденных(а)

В отдельных случаях

Более чем у половины больных

Аутосомно-рецессивное или аутосомно-доминантное

1:60 000

IVA

Умеренная или сильная

Нормальные

Нет

Более чем у половины больных

Аутосомно-доминантное

1:30 000

IVB

Умеренная или сильная

Нормальные

Есть

Более чем у половины больных

Аутосомно-доминантное

1:30 000

(а) Голубые склеры могут быть и у здоровых новорожденных и грудных детей.

 

Рисунок 26.1. Система регуляции концентрации Ca2+ в плазме. [Ca2+] — концентрация Ca2+, (+) — стимуляция, (–) — торможение. Пунктирные линии: предполагаемые воздействия 1,25(OH)2D3 на резорбцию костной ткани и синтез ПТГ.



Рисунок 26.2. 10-летняя девочка с синдромом Вильямса (лицо эльфа).



Рисунок 26.3. Тяжелый рахит у 5-летнего ребенка: увеличение и разрежение нижних эпифизов бедренных костей и верхних эпифизов большеберцовых костей, разрежение зон предварительного обызвествления, выраженное искривление бедренных костей.



Рисунок 26.4. Метаболизм витамина D. (+) — стимуляция; (–) — торможение. JM Gertner. Disorders of bone and Mineral Metabolism. In BE Clayton, JM Round (eds.). Chemical Pathology and the Sick Child. Oxford: Blackwell, 1984.



Рисунок 26.5. Тяжелые деформации длинных костей и ребер у 5-летнего ребенка с несовершенным остеогенезом. JM Gertner, L Root. Osteogenesis imperfecta. Orthop Clin North Am 20:151—162, 1990.



Рисунок 26.6. Остеопетроз у 6-месячного ребенка. Сцинтиграфия с изотопом железа: интенсивный захват железа печенью и селезенкой, обусловленный экстрамедуллярным кроветворением.



Рисунок 26.7. Сцинтиграфия с изотопом железа у ребенка с нормальным костномозговым кроветворением.



Глава 27. Оценка функции щитовидной железы



Таблица 27.1. Факторы, влияющие на содержание тироксинсвязывающего глобулина

Избыток тироксинсвязывающего глобулина(а)

Беременность

Острый гепатит

Хронический активный гепатит

Острая перемежающаяся порфирия

Эстрогенсекретирующие опухоли

Прием эстрогенов

Героин


Метадон

Перфеназин

Клофибрат

Идиопатический

Наследственный

Дефицит тироксинсвязывающего глобулина(б)

Акромегалия

Нефротический синдром

Гипопротеинемия

Хронические заболевания печени, например цирроз

Андрогенсекретирующие опухоли

Прием андрогенов

Высокие дозы глюкокортикоидов

Наследственный


(а) Приводит к повышению общего T4 и общего T3.

(б) Приводит к снижению общего T4 и общего T3.



 

Таблица 27.2. Факторы, нарушающие превращение T4 в T3

Системные заболевания (острые и хронические)

Нарушения энергетического обмена: голодание, нервная анорексия, белково-энергетическая недостаточность

Хирургические вмешательства

Период новорожденности

Пожилой возраст

Глюкокортикоиды

Пропранолол

Амиодарон

Рентгеноконтрастные вещества: натриевая соль иоподовой кислоты, иопановая кислота

Пропилтиоурацил



 

Таблица 27.3. Поглощение радиоактивного йода щитовидной железой при различных тиреотоксических состояниях

Высокое

Низкое

Диффузный токсический зоб

Острая стадия подострого гранулематозного тиреоидита

Многоузловой токсический зоб

Тиреотоксическая стадия подострого лимфоцитарного тиреоидита

Токсическая аденома щитовидной железы

Диффузный токсический зоб при нагрузке йодом

Тиреотоксическая форма хронического лимфоцитарного тиреоидита

Вызванный йодом тиреотоксикоз (феномен йод-Базедов)

Хориокарцинома

Лечение тиреоидными гормонами

Пузырный занос

Гормонально-активные метастазы рака щитовидной железы

ТТГ-секретирующая аденома гипофиза

T4- и T3-секретирующая тератома яичника (яичниковая струма)

 

Таблица 27.4. Показатели функции щитовидной железы при бессимптомном повышении уровней T4 и T3

Состояние

Показатели

Общий T4

Общий T3

Расчетный свободный T4

Свободный T4

ТТГ

Избыток тироксинсвязывающего глобулина

 

 

N

N

N

Усиленное связывание тиреоидных гормонов альбумином

 

 N

 

N

N

Повышение уровня транстиретина

 

N

 

N

N

Генерализованная резистентность к тиреоидным гормонам

 

 

 

 

N или 

Нетиреоидное заболевание средней тяжести

 



 

N,   или 

N

Прием амиодарона

 

N

 

 

N

N — норма,   — повышение,  — снижение.

 

Таблица 27.5. Влияние лекарственных средств на функцию щитовидной железы

Препараты и их мишени

Показатели

Примечания

Общий T4

Свободный T4

Общий T3

ТТГ

Гипоталамо-гипофизарная система

Дофамин









 

Леводофа

N

N

N



При нетиреоидных заболеваниях не вызывает клинических проявлений гипотиреоза

Глюкокортикоиды









 

Амфетамины







Nили

Вызывают минимальные клинические проявления тиреотоксикоза

Метоклопрамид

N

N

N



Уровень ТТГ повышается временно

Синтез и секреция тиреоидных гормонов

Сульфаниламиды, производные сульфанилмочевины, аминосалициловая кислота, фенилбутазон, аминоглутетимид, меркаптопурин









Вызывают минимальные клинические проявления гипотиреоза; обычно при сопутствующем заболевании щитовидной железы

Лития карбонат









Действует как синергист йодсодержащих препаратов, вызывающих гипотиреоз

Йодсодержащие препараты

или

 или

или

или

В зависимости от дозы

Тироксинсвязывающий глобулин

Эстрогены, перфеназин, клофибрат, героин, метадон



N



N

Уровень тироксинсвязывающего глобулина повышен; свободный T3 в норме

Андрогены, даназол, глюкокортикоиды, аспарагиназа



N



N

Уровень тироксинсвязывающего глобулина снижен; свободный T3 в норме

Фенитоин





N

N

Подавляет связывание T4 и T3 с тироксинсвязывающим глобулином

Фенилбутазон, салицилаты, фенклофенак



N

?

N

Подавляет связывание T4 и T3 с тироксинсвязывающим глобулином

Периферический метаболизм тиреоидных гормонов

Пропранолол, пропилтиоурацил, глюкокортикоиды

N

N



N

Подавляют дейодирование T4 в T3 в периферических тканях

Натриевая соль иоподовой кислоты, иопановая кислота, амиодарон









Подавляют дейодирование T4 в гипофизе и в периферических тканях; йодсодержащие препараты действуют как синергисты амиодарона

Фенитоин





N

N

Усиливает поглощение T4 клетками и внутриклеточное расщепление T4; вызывает клинические признаки гипотиреоза у больных, получающих левотироксин

Фенобарбитал





?



Усиливает внутриклеточное расщепление T4; вызывает клинические признаки гипотиреоза у больных, получающих левотироксин

Гепарин

N



N

N

Подавляет поглощение T4 клетками

Натриевая соль иоподовой кислоты









Подавляет поглощение T4 клетками

Всасывание экзогенных тиреоидных гормонов в ЖКТ

Холестирамин, колестипол, соевая мука









Подавляют всасывание тиреоидных гормонов в кишечнике

N — норма, — повышение, — снижение, ? — характерные изменения не установлены.



Рисунок 27.1. Гипоталамо-гипофизарно-тиреоидная система.



Рисунок 27.2.



Рисунок 27.3.

Глава 28. Тиреоидит



Таблица 28.1. Синонимы разных форм тиреоидита

Форма тиреоидита (основной термин)

Синонимы

Острый тиреоидит

Острый гнойный тиреоидит, гнойный тиреоидит, острый бактериальный тиреоидит, пиогенный тиреоидит, острый струмит

Подострый гранулематозный тиреоидит

Подострый тиреоидит, гранулематозный тиреоидит, тиреоидит де Кервена, болезнь де Кервена, зоб де Кервена, вирусный тиреоидит, гигантоклеточный тиреоидит

Подострый лимфоцитарный тиреоидит

Безболевой тиреоидит, молчащий тиреоидит, лимфоцитарный тиреоидит со спонтанно разрешающимся тиреотоксикозом, послеродовой тиреоидит

Хронический лимфоцитарный тиреоидит

Аутоиммунный тиреоидит, тиреоидит Хасимото, болезнь Хасимото, зоб Хасимото, хронический тиреоидит, лимфоматозная струма, хронический негнойный тиреоидит

Хронический фиброзный тиреоидит

Фиброзно-инвазивный тиреоидит, тиреоидит Риделя, зоб Риделя, струма Риделя, деревянистый тиреоидит

 

Таблица 28.2. Дифференциальный диагноз при подозрении на подострый гранулематозный тиреоидит

Острый тиреоидит

Флегмона шеи

Кровоизлияние в кисту щитовидной железы

Фарингит


Эзофагит

Средний отит

Десневой или парадентальный абсцесс

Диффузный токсический зоб (с болезненной при пальпации щитовидной железой)

Недифференцированный рак щитовидной железы

Синдром височно-нижнечелюстного сустава



 

Таблица 28.3. Дифференциальный диагноз подострого лимфоцитарного тиреоидита и диффузного токсического зоба

Признак

Подострый лимфоцитарный тиреоидит

Диффузный токсический зоб

Начало заболевания

Острое

Постепенное

Выраженность симптомов (обычно)

От легкой до умеренной

От умеренной до сильной

Длительность симптоматики на момент обследования (обычно)

< 3 мес

> 3 мес

Зоб

Очень плотный, диффузный, небольшой

Мягкий или умеренно плотный, диффузный, крупный

Шум крови над щитовидной железой

Отсутствует

Часто прослушивается

Экзофтальм, претибиальная микседема

Отсутствуют

Часто имеются

Отношение T3/T4

< 20:1

> 20:1

Поглощение радиоактивного йода щитовидной железой

Снижено

Повышено

 

Таблица 28.4. Дифференциальный диагноз при тиреотоксикозе с пониженным поглощением радиоактивного йода щитовидной железой

Заболевание

Начало

Щитовидная железа

Отношение T3/T4

Антитиреоидные аутоантитела

Подострый лимфоцитарный тиреоидит

Острое

Плотный зоб, безболезненный при пальпации

< 20:1

Выявляются более чем в 50% случаев

Подострый гранулематозный тиреоидит

Острое

Зоб, болезненный при пальпации

< 20:1

Выявляются на начальной стадии болезни, вскоре исчезают

Тиреотоксикоз, вызванный йодом

Острое

Зоб часто многоузловой

Изменчиво

Не выявляются

Диффузный токсический зоб, вызванный большими дозами йодсодержащих препаратов

Постепенное

Диффузный зоб

> 20:1

Выявляются более чем в 80% случаев

T4- и T3-секретирующая тератома яичника (яичниковая струма)(а)

Постепенное

Нормальная

Данные отсутствуют

Не выявляются

Метастазирующий фолликулярный рак щитовидной железы(а)

Постепенное

Может пальпироваться узел

Изменчиво

Не выявляются

Передозировка тиреоидных гормонов

Разное

Нормальная

Зависит от лекарственного средства

Не выявляются

(а) Редкое заболевание.

 

Таблица 28.5. Заболевания, при которых повышен риск хронического лимфоцитарного тиреоидита

Эндокринные заболевания

Диффузный токсический зоб

Инсулинозависимый сахарный диабет

Идиопатическая атрофия надпочечников

Аутоиммунный орхит или оофорит

Идиопатический гипопаратиреоз

Аутоиммунный лимфоцитарный гипофизит

Неэндокринные аутоиммунные заболевания

Аутоиммунный гастрит

Витилиго

Ревматоидный артрит

Иммунная тромбоцитопеническая пурпура

Генерализованная миастения

Синдром Шегрена

Хронический активный гепатит

СКВ

Первичный билиарный цирроз печени



Другие заболевания

Почечно-канальцевый ацидоз

Синдром Дауна

Синдром Тернера

Синдром Клайнфельтера





Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   86   87   88   89   90   91   92   93   ...   96


©kzref.org 2019
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет