Генные болезни. Болезни аминокислотного обмена



жүктеу 282.86 Kb.
Дата11.05.2019
өлшемі282.86 Kb.

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ УЗБЕКИСТАН

ТАШКЕНТСКАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

«Утверждаю»
Проректор по учебной работе

проф ___________ Тешаев О.Р.
«____» ___________ 2012 г

Кафедра: ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ И ПЕДИАТРИЯ


Предмет: МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
ТЕХНОЛОГИЯ ОБУЧЕНИЯ
на практическом занятии по теме:
Генные болезни. Болезни аминокислотного обмена
Ташкент

Составители:
1. Халматова Б.Т. – зав кафедрой, доктор мед наук, профессор

2. Агзамходжаева Н.С.- доцент кафедры, к.м.н.

3. Файзиева З.К.- стар. преподаватель кафедры, к.м.н
Технология обучения утверждена:

На заседании кафедры протокол № от «___ » ____________ 2012 г



ТЕХНОЛОГИЯ ОБУЧЕНИЯ

Тема: Генные болезни. Болезни аминокислотного обмена: ФКУ, цистиноз, тирозиноз, алкоптонурия и другие. Болезни углеводного обмена: галактоземия, гликогенозы, фруктоземия. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, принципы лечения и профилактика. Тактика ВОП.

Время: 216 мин

Количество студентов: 13 - 15

Форма и вид занятия

Практическое занятие

Структура занятия

1. Введение

2. Теоретическая часть

3. Аналитическая часть

- тесты и ситуационные задачи

4. Практическая часть


Цель занятия:

Ознакомить студентов с этиопатогенезом и классификацией моногенных болезней нарушением аминокислотного и углеводного обменов.

Разъяснить механизмы мутаций генов при генных болезнях.

Научить методам диагностики генных болезней,

определить показания, методам лечения и профилактики.




Студент должен знать:

Этиопатогенез и классификацию генных болезней.

Типы наследования и критерии, характерные для моногенных болезней.

Этиопатогенез и клинику моногенных болезней нарушением аминокислотного обмена

Этиопатогенез и клинику моногенных болезней с нарушением углеводного обмена

Принципы лечения и профилактики генных болезней

Показания к пренатальным методам диагностики генных болезней.



Студент должен уметь

Правильно собирать жалобы, анамнез заболевания, анамнез жизни, сведения о близких родственниках.

Составить родословную при генных болезнях

Объективно обследовать больного и родственников.

Определять проявления моногенных болезней.

Составить план обследования .и лечения.

Определить прогноз для других членов семьи.





Задачи педагога:

- Рассмотреть особенности течения генных болезней.

- Обсудить значение внешних факторов и наследственности генных болезней

классификацию генных болезней.

- показания к обследованию.

ознакомить с современной профилактикой генных болезней.



Результаты учебной деятельности:

- Студенты знают этиологию, патогенез и клинику генных болезней.

- их классификацию .

- критерии диагностики заболевания.

- -имеют представление о принципах профилактики генных болезней

- знают показания для консультации генетика.




Методы обучения

Мозговой штурм; техника: графический органайзер


Формы организации учебной деятельности

Индивидуальная работа, работа в группах, коллективная


Средства обучения

Учебные пособия, учебные материалы, слайды, видео и аудиозаписи, история болезни


Условия обучения

Учебная комната оснащенная техническими средствами и рассчитанная для проведения групповых занятий (отделение для детей раннего возраста больницы) .

Мониторинг и оценка

Устный контроль: контрольные вопросы, выполнение учебных заданий в группах, выполнение практических навыков, СРС


Технологическая карта занятия




Этапы занятия

Формы занятия

Продол

житель

ность,

в мин

1

Вводное слово преподавателя (объявление темы практичес кого занятия, цели, учебных результатов, особенностей проведения занятия, показателей и критериев оценки)




5

2

Обсуждение темы практичес кого занятия, оценка исходных знаний студентов с исполь зованием новых педагогических технологий

Опрос, объяснение

45

3

Подведение итогов обсуждения




5

4

Курация больных по теме, выполнение практических навыков




90

5

Заслушивание и обсуждение самостоятельной работы студентов




30

6

Выяснение степени достижения цели занятия на основании освоенных теоретических знаний и по результатам освоения практических навыков

Устный опрос, ситуационные задачи, дискуссия обсуждение

35

7

Заключение преподавателя по данному занятию. Оценка знаний студентов по 100 балльной системе и ее оглашение. Дача задания на следующее занятие

Информация. Вопросы для самостоятельной подготовки

5



  1. Мотивация

Моногенные болезни занимают большой раздел клинической генетики и являются очень серьзной и актуальной проблемой медицинской генетики. Учитывая, что особенностью нашего региона являются частые родственные браки и в связи с этим широкое распространение генных болезней. Задача ВОП заключается в предупреждение этого явления, как профилактика генных болезней.

2.Межпредметные и внутрипредметные связи

Преподавание данной темы базируется на знании студентами основ анатомии, гистологии, нормальной и патологической физиологии, биологии иммунологии, аллергологии, пропедевтики детских болезней.



3. Содержание занятия

3.1. Теоретическая часть

Под генными болезнями принято понимать наследственные заболе­вания, обусловленные с мутацией одного гена (в структуре ДНК возможны различные,

изменения в виде потери, удвоения, транслокацни и т.д.).

Число генов в клетках человека достигает сотни тысяч. Аутопродукция (репликация) генов, предшествующая каждому клеточному делению, обеспечива­ет передачу дочерним клеткам полного объема наследственной информации. Од­нако в отдельных случаях при «ошибках» ауторепродукции или под влиянием мутагенных факторов происходят мутации генов. На молекулярном уровне они выражаются в замене одного из нуклеотида на каком-либо участке (сайте) гена. Мутировавший ген несет изменчивую информацию и, следовательно, программируемый им белок имеет иную первичную структуру. Если этот ген испытывает мутацию типа замены одного из нуклеотидов, то изменение генетической информации затронет, лишь один из аминокислотных остатков в молекуле программируемого геном белка. Если белок, программируемый геном, был ферментом, то мутация может вызвать различные последствия, в частности изменения кинетических характеристик фермента.

Мутации типа «выпадения» (минус-мутации) и типа «прибавления» (плюс-мутации) нуклеотида обуславливают глубокие изменения первичной структуры белка, т.к. вызывают сдвиг в считывании триплетов.

Среди моногенных болезней ферментопатии (энзимопатии) занимают важ­ное место. В основе их лежит молекулярно обусловленная патология ферментов.

Изучение наследственных ферментопатий позволяет врачу понять клини­ческое многообразие болезней обмена веществ.

Для моногенных болезней характерны следующие критерии:



Генетическая гетерогенность.

Причиной генетической гетерогенности являются мутации разных локусов, а ее следствиями могут быть различия в течении болезни, типах наследования, ло­кализации патологического процесса, биохимические изменения и т. д. (напри­мер, мышечная дистрофия Дюшена и Беккера, различные формы галактоземии, гемофилии и т.д.).



Клинический полиморфизм.

Различия в клинике, динамике и лечении носят название клинического поли­морфизма (одно и то же заболевание у разных больных протекает неодинаково). Этому способствуют следующие факторы:

а) генетические факторы - когда на основной патологический ген действуют другие гены-модификаторы и факторы эндогенной среды;

б) факторы окружающей среды - это действие экологических факторов, бытовых условий, профессии, характера питания, обычаев, получаемых препаратов и т.д.



Клиническое прогредиентное течение - обусловлено постоянным действием патологического гена. Заболевание может начаться с единичных симптомов и из года в год состояния больных может ухудшаться.

IV. Менделирующий характер наследования - заболевания передаются по тем или иным законам наследования Менделя (аутосомно-рецессивный, аутосомно - доми-нантный, сцепленный с полом рецессивный, сцепленный с полом доминатный).



Болезни аминокислотного обмена.

Они составляют самую большую группу наследственных дефектов обмена. Патогенез обусловлен недостаточностью того или иного фермента. Общими на­рушениями для всей этой группы являются аминоацидурия и ацидоз тканей. Именно эти сдвиги гомеостаза вызывают ряд неспецифических клинических симптомов:

рвота, обезвоживание организма, нарушения функции ЦНС, проявляю­щиеся в сопорозном состоянии, либо возбуждении и судорогах. В более позднем возрасте отмечается отставание в умственном развитии. Почти все заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу (ФКУ, тирозиноз, цистиноз и др.).

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ)

Фенилпировиноградная олигофрения была открыта в 1934 г. Феллингом. Это наследственное заболевание аминокислотного обмена, обусловленное мутациями в гене фенилаланингидроксилазы, печеночного фермента, осуществляющего реакцию гидроксилирования фенилаланина, т.е. его превращение в тирозин. Мутации в пределах этого крупного гена человеческого генома затрагивают различные его участки и по-разному повреждают функцию фермента.

Частота распространённости данной патологии варьирует от 1: 7000 до 1: 10000 населения и более.

Болезнь распространена в популяциях, где распространён кровнородственный брак. Гетерозиготы встречаются в популяциях с частотой от 1: 50 до 1: 1000.

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу.

Фенилаланин является незаменимой аминокислотой для человеческого роста и развития и содержится во всех белковых продуктах. В основе патогенеза заболевания лежит недостаточность фермента печени - фенилаланингидроксилазы, которая приводит к нарушению обмена фенилаланина и возрастанию в 10 и более раз концентрации токсических продуктов нарушения метаболизма - фенилуксусной, фенилмолочной и фенилпировиноградной кислот, которые обладают нейротоксическим действием. Увеличение концентрации фенилаланина ограничивает транспорт тирозина и триптофана через гематоэнцефалический барьер. Накопление фенилаланина в мозгу больного также угнетает активность ферментов, участвующих в синтезе цереброзидсульфатов, которые защищают мозг от демиелинизации. Заболевание обычно проявляется в первые месяцы после рождения задержкой психического и моторного развития. Клинические проявления весьма разнообразны. Зачастую эти больные идут под диагнозом ДЦП, умственная отсталость. Ранними проявлениями заболевания являются срыгивание, рвота, понос. Неврологические симптомы проявляются несколько позже в виде нарушения сна, судорожного синдрома, умственной отсталости. Развивается мышечная гипо- или гипертония. Моторное развитие задержано. Дети начинают сидеть и ходить с запозданием, появляется специфический запах пота и мочи - ''мышиный запах''. Со стороны кожи отмечаются понижение или отсутствие пигментации, дерматиты, экземы, светочувствительность. Волосы и радужные оболочки глаз также теряют пигментацию. Нарушения со стороны черепно-мозговых нервов проявляются косоглазием, нистагмом, нарушением координации движения. В более позднем возрасте появляется характерная поза больного - ''поза портного'’ и своеобразная походка. Больные стоят, широко расставив ноги, согнутые в коленях и тазобедренных суставах, опустив плечи и голову. При ходьбе делают маленькие шаги и покачиваются



ЦИСТИНОЗ (СИНДРОМ ФАНКОНИ)

Наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена цистина вследствие ферментативного блокирования (биохимический механизм до конца не выяснен). В связи с плохой растворимостью цистина в биологических жидкостях при чрезмерном накоплении его в клетках, он легко выпадает в осадок в виде кристаллов, вызывая различные функциональные нарушения в деятельности внутренних органов, главным образом, почек.

Частота – 1: 600 000 населения.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

. Болезнь проявляется в конце первого или в начале второго полугодия жизни. У больных ухудшается аппетит, возникают постоянная жажда, запоры, рвота после приёма пищи и пития или не связанные с кормлением. Снижается сопротивляемость ребёнка к инфекциям. Развивается поражение глаз в виде конъюнктивита, сходящегося косоглазия. В роговице и конъюнктиве наблюдаются дистрофические изменения из-за отложения в них кристаллов цистина. Бывает выражена светобоязнь. Позднее у больных увеличиваются печень и селезёнка, появляется частое мочеиспускание с нарушением функции почек. Одним из типичных симптомов заболевания является прогрессирующее отставание в росте вплоть до выраженной формы нанизма. Затем присоединяются рахитоподобные изменения костной системы. Однако многие дети погибают до появления развёрнутых рахитоподобных изменений от гипертермии, комы, коллапса.

У части детей изменения костной системы, наоборот, становится главным признаком заболевания. Дети отстают в росте. У них отмечаются искривления трубчатых костей, теменные бугры, деформации грудной клетки, позвоночного столба, гипотония мышц, “чётки” на рёбрах, “рахитические браслеты” и т.д. Клинически и рентгенологически эти явления аналогичны проявлениям рахита, связанным с дефицитом витамина Д.


АЛКАПТОНУРИЯ

Заболевание известно более 100 лет. С мочой больных выделяется гомогентензиновая кислота, отсутствующая в норме. В печени и почках больных отсутствует энзим оксидазы гомогентензиновой кислоты, что приводит к ее накоплению и усиленному выделению с мочой.

Частота заболевания – 1:1000000 населения.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному пути.

Патогенетический механизм заболевания до конца не изучен.

Заболевание клинически проявляется 3 симптомами: потемнением мочи, пигментацией хрящей и соединительной ткани, артропатией.

Моча, имеющая в момент мочеиспускания нормальный цвет, в течение 12-24 часов на воздухе темнеет. В связи с этим заболевание обнаруживается очень поздно, несмотря на то, что существует с рождения. У ребенка грудного возраста окрашенная моча обнаруживается на пеленках. Она чаще бывает от темно-розового до красного цвета. В детстве этот симптом является единственным проявлением болезни. Серо-голубая пигментация (охроноз) появляется после 20-30 летнего возраста.

Болезни с нарушением углеводного обмена

Среди них можно выделить болезни, обусловленные мутациями генов, ко­дирующих ферменты, которые участвуют в расщеплении моно- и дисахарндов (галактоземия, фруктоземия и т. д.). эти углеводы поступают в организм с пищей.

Гликогенозы - группа заболеваний, обусловленных отсутствием или недос­таточностью одного из ферментов, катализирующих разрушение депонированно­го гликогена. В настоящее время хорошо изучены 6 типов гликогенозов (Гирке, Помпе, Кори, Андерсена, Мак-Ардля, Герса).

ГАЛАКТОЗЕМИЯ

Галактоземия относится к группе аномалий обмена углеводов, для которых характерны поражения центральной нервной системы, мышечной системы, нарушения функции печени, аномалии эритроцитов, гипогликемические состояния.

Типичный вариант галактоземии наследуется аутосомно-рецессивно.

Частота заболевания составляет приблизительно 1: 30 000 новорожденных, но по данным разных авторов она колеблется от 1:8000 до 1: 187000 населения.

В основе первичного биохимического дефекта при галактоземии лежит дефицит фермента галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (ГА-1-ФУТ), в результате чего в тканях организма накапливается избыточное количество галактоза-1-фосфата и других продуктов неполного распада лактозы, вызывающих клинические проявления галактоземии.

Кроме классического типа галактоземии встречаются ещё 2 варианта: форма Дуарте с 50% активностью фермента и негритянский тип, при котором активность фермента снижена лишь в некоторых клетках (эритроциты, фибробласты).

КЛИНИКА может быть различной степени тяжести. Наиболее лёгкие случаи обнаруживаются в семьях, где имеются больные галактоземией. Такие дети рано отказываются от груди и плохо переносят молоко.

При наиболее тяжелой форме клинические проявления выявляются в первые дни после рождения. Масса тела детей при рождении, как правило, бывает большая (свыше 4 кг).

У больных после кормления грудью возникает обильная и упорная рвота, понос, уменьшение массы тела, развивается желтуха, нарастает гепатомегалия, возникают кровотечения и геморрагии на коже. Часто отмечаются гипогликемия, судороги, в дальнейшем появляется катаракта, признаки цирроза печени и отставание в нервно-психическом и физическом развитии.

ДИАГНОЗ. Наличие большого числа фенокопий и сложность биохимических методов диагностики галактоземии объясняют тот факт, что заболевание не всегда распознается своевременно. Часто дети с галактоземией поступают в клинику с диагнозом сепсис, билиарный цирроз печени, острые расстройства пищеварения, затяжная желтуха новорожденных т.д. Целый ряд заболеваний периода новорожденности обладает сходством клинических проявлений с галактоземией; гемолитическая болезнь новорожденных, врожденный гепатит, атрезия желчных путей, цитомегалия, врожденный токсоплазмоз, наследственные гипербилирубинемии (типа Криглера – Найяра) и т.д. Необходимость проведения дифдиагностики может возникнуть при затяжной желтухе недоношенных и новорожденных. Установление точного диагноза галактоземии требует комплекса диагностических методов. Обнаружение галактозы в моче новорожденного ребенка служит основанием для его комплексного обследования на галактоземию. Наиболее надежными диагностическими методами являются определение концентрации галактозы в крови с помощью хроматографии на бумаге, прямое определение активности фермента галактоза-1- фосфат - уридилтрансферазы (ГА-1-ФУТ) в эритроцитах и определение галактозы в моче. Кроме этого в диагностике может оказать помощь правильно собранный семейный анамнез.

ЛЕЧЕНИЕ. С первых дней жизни ребёнок должен быть переведён на безмолочную диету. В качестве заменителей молока можно использовать смеси, приготовленные на миндальном и соевом молоке.

ГЛИКОГЕНОЗЫ

Под этим общим названием объединяется группа заболеваний, для которых свойственно накопление гликогена в органах и тканях, связанное с нарушением активности одного из ферментов, участвующих в обмене гликогена.

Заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному пути.

Частота гликогенозов всех типов составляет 1: 40000 населения.

Наиболее хорошо описаны 6 типов гликогенозов, хотя их существует значительно больше.

КЛИНИКА. Общими клиническими симптомами являются: начало болезни в детском возрасте, симптомы гипогликемии (рвота, судороги, потеря сознания, кома). Гликоген наиболее интенсивно накапливается в тех органах, в которых он синтезируется, т.е. в печени, почках и мышцах. В зависимости от того какой орган наиболее вовлечен в патологический процесс, различают 3 основные формы заболевания:

1.Печеночная

2.Мышечная

3.Генерализованная



Печеночная форма

Признаки заболевания проявляются обычно на первом году жизни, хотя развитие ребенка в этом периоде протекает нормально или несколько замедляется. Начиная с 8-9 месяцев жизни 1 раз в 2 месяца, либо чаще отмечаются приступы гипогликемии (потеря сознания, клонические судороги конечностей). Приступы начинаются до еды или рано утром, их появление можно предотвратить приемом сладкой воды.

Внешний вид больных: маленький рост, большой живот, непропорционально худые конечности, « кукольное лицо ». Печень бывает увеличенной. Наиболее тяжело заболевание протекает в возрасте 4-5 лет. Интеркуррентные заболевания утяжеляют течение основного патологического процесса.

С возрастом состояние больных может улучшиться, что можно объяснить развитием компенсаторных механизмов обмена. Интеллект как правило не нарушается.



Мышечная форма

Основные симптомы этой формы заболевания проявляются с 7- 10 лет. Больные становятся малоподвижными, быстро утомляются при физической нагрузке. В дальнейшем мышечная слабость прогрессирует. Появляются боли в интенсивно работающих мышцах после длительных физических упражнений, отмечается тахикардия, одышка. Перечисленные симптомы в основном появляются к 25-35 годам. Внешний вид больных обычно не изменяется. Границы сердца обычно расширяются. Со стороны печени и почек выраженных изменений не бывает.

Прогноз заболевания в основном благоприятен, хотя и известны летальные исходы в возрасте 25-30 лет.

Генерализованная форма

Эта форма гликогенозов характеризуется тем, что практически во всех органах и тканях больного накапливается значительное количество гликогена.

Клиническая картина этой формы не похожа на картину печеночной и мышечной форм. К этой форме относятся биохимические типы гликогеноза III и IY типов (болезни Кори и Андерсена).

Биохимические типы гликогенозов:

1.Болезнь Гирке (I тип) - дефицит фермента глюкоза-6-фосфатазы.

2.Болезнь Помпе (II тип) - дефицит фермента кислая глюкозидазы.

3.Болезнь Кори (Ш тип) - дефицит фермента 1,6-глюкозидазы.

4.Болезнь Андерсена (IY тип) - дефицит ветвящего фермента.

5.Болезнь Мак-Ардля (Y тип) - дефицит фермента фосфорилазы мышц.

6.Болезнь Герса (YI тип) - дефицит фермента фосфорилазы печени.


БОЛЕЗНЬ ГИРКЕ (I тип)
Клиническая картина болезни обусловлена в основном отсутствием активности специфического фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени и слизистой кишечника, а в некоторых случаях и в почках. Клиническую картину болезни обусловливает в основном нарушение обмена гликогена в печени. Клиническая картина болезни очень похожа на печеночную форму болезни, которая была описана выше. В период новорожденности кардинальными симптомами являются гипогликемические судороги и гепатомегалия. Задержка роста начинает отмечаться с 1-го года жизни. Характерен внешний вид больных: большая голова, «кукольное лицо», короткая шея, большой живот. Особенностью этого типа гликогеноза является то, что у детей в возрасте 5-7 лет бывают геморрагические высыпания, а также частые носовые кровотечения. В 10% случаев имеется ксантоматоз.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.



БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ (II тип)

Заболевание обусловлено отсутствием фермента – кислая альфа - глюкозидаза или гамма – амилазы в печени и мышцах, что приводит к деструктивным изменениям тканей и, в первую очередь, интенсивно работающих мышц, таких, как мышцы сердца.

Болезнь, как правило, проявляется с первого года жизни в виде сипмтомо-комплекса сердечной недостаточности. Вскоре после рождения развивается беспокойство ребенка, появляется нарастающий цианоз, расстройство дыхания. При обследовании обнаруживается «шаровидное» сердце, гепатомегалия, умеренная гипертрофия мышц, макроглоссия. В отличие от гликогеноза I типа не отмечаются гипогликемия и ацидоз. Больные дети погибают на 1 году жизни.

При легкой форме болезни Помпе отсутствует активность альфа-глюкозидазы только в мышцах. В этих случаях заболевание, как правило, проявляется в более позднем возрасте и по клинической картине сходно с миопатией. Прогноз при этой форме различен, возможен летальный исход.



ЛЕЧЕНИЕ гликогенозов недостаточно разработано. Применение адреналина, гидрокортизона, способных в норме повышать сахар в крови за счет распада гликогена оказалось неэффективным. Некоторыми авторами рекомендуется использование глюкагона и малых доз тиреоидина. Большое значение уделяют диетотерапии, которая заключается в увеличении в рационе больных легкоусвояемых углеводов и в учащении приема пищи.

ФРУКТОЗЕМИЯ

Причиной заболевания является дефицит фермента фруктозо - I- моно-фосфатальдолазы в печени, почках, слизистой оболочке, а также снижение активности фруктозо-1,6-дифосфатальдолазы. Изменение одного фермента влияет на другого. Дефицит указанных ферментов приводит к накоплению в крови и тканях фруктозы и фруктозо-I-фосфата, обладающих токсическим действием и определяющих симптоматику заболевания. Наиболее тяжелые патоморфологические изменения наступают в печени: цирроз, стеатоз, некроз клеток.

Частота заболевания- 1:130000 населения.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

КЛИНИКА. Болезнь проявляется в период, когда грудным детям дают фруктовые соки, сахар или при раннем переводе детей на смешанное и искусственное вскармливание. У детей наблюдается упорная анорексия, рвота, гипотрофия, гепатомегалия и желтуха, которые отмечаются при тяжелой форме болезни. При доброкачественной форме в раннем детстве наблюдаются только желудочно-кишечные расстройства и затруднения при кормлении. Дети отказываются от продуктов, содержащих глюкозу. С возрастом больные начинают легче переносить небольшие количества продуктов, содержащих фруктозу. При увеличении количества фруктозы в рационе состояние больных ухудшается из-за гипогликемии и гиперфруктоземии.
ИСПОЛЬЗОВАНИЕ МЕТОДА «ДИСКУССИИ»

Метод дискуссии рекомендован в качестве многофункционального педагогического метода проведения занятий, охватывающих большой по содержанию и сложный теоретический материал.

В дискуссии необходимо соблюдать ряд правил:


  1. дискуссия направлена на решение проблемы, а не конфликта;

  2. не говори долго, соблюдай регламент;

  3. выступай только по теме;

  4. правильно понимай позицию оппонента, не искажай её;

  5. умей выслушать внимательно оппонента до конца;

  6. не давай выхода полемическому задору. Противник в дискуссии не является противником в жизни. Нужно иметь готовность признать свою ошибку;

  7. если не согласен с оппонентом, не только дай критическую оценку его позиции, но и предложи другое решение;


Методические указания к проведению дискуссии:

  1. Студенты заранее предупреждаются о проведении дискуссии. Называется общая тема.

  2. Назначается несколько докладчиков, которые выступают по отдельным фрагментам темы, не более 15 мин. (3-4 фрагмента).

  3. Выбираются оппоненты, которые готовятся параллельно по этим же темам для дополнений, критической оценки.

  4. Все студенты готовят вопросы, в том числе и казусные, докладчикам и оппонентам.

  5. Дискуссия проводится по вышеприведенным правилам.



Темы докладов для проведения дискуссии:

  1. Роль внешних факторов и наследственности в этиопатогенезе наследственных заболеваний.

  2. Актуальность генных заболеваний в структуре детской заболеваемости и смертности.

  3. Прогнозирование генных болезней с нарушением обмена аминокислот и углеводов у потомков и сибсов боль­ных.

  4. Поражении систем и органов при генных болезней с нарушением обмена аминокислот и углеводов .

  5. Показания к перинатальной диагностике при генных болезнях у детей


Аналитическая часть (по данной теме создан кейс)

3.3. Практическая часть
4. Формы контроля знаний, навыков и умений

- устный


- решение ситуационных задач

- демонстрация практических навыков

- СРС
5.Критерии оценки текущего контроля




Успеваемость в (%) и баллах


Оценка

Уровень знания студента

1

96-100

Отлично


«5»

В зависимости от ситуации может принимать правильное решение и подводит итог.

При подготовке к практическим занятиям пользуется дополнительной литературой (как на родном, так и на английском языке)

Самостоятельно анализирует сущность проблемы генных болезней с нарушением аминокислотного обмена.

Правильно решает ситуационные задачи по генным болезням, (ФКУ, тирозиноз, цистиноз, галактоземия, гликогенозы), умеет установить диагноз, объясняет значение каждого симптома в постановке диагноза. Может определить план обследования больного, тактику ВОП и меры профилактики. Знает АФО здорового и больного ребенка, рассказывает уверенно. Имеет точные представления о патогенезе, механизме развития, клинике, может проводить дифференциальную диагностику. Правильно собирает анамнез, осматривает больного, четко выявляет стигмы и признаки болезни, правильно заполняет фенотипическую карту и устанавливает предположительный диагноз . Может интерпретировать данные клинико – генеологического, цитогенетического и биохимического обследования. Активно участвует в обсуждении СРС. Проявляет высокую активность, творческий подход при проведении интерактивных игр

Правильно решает ситуационные задачи с полным обоснованием ответа. Во время обсуждения СРС активно задает вопросы, делает дополнения. Практический навык выполняет уверенно, понимает сущность


2

91-95

При подготовке к практическим занятиям пользуется дополнительной литературой (как на родном, так и на английском языке)

Самостоятельно анализирует сущность проблемы генных болезней с нарушением аминокислотного обмена.

Правильно решает ситуационные задачи по генным болезням, (ФКУ, тирозиноз, алкаптонурия, цистиноз галактоземия, гликогенозы), умеет установить диагноз, объясняет значение каждого симптома в постановке диагноза. Может определить план обследования больного, тактику ВОП и меры профилактики. Знает АФО здорового и больного ребенка, рассказывает уверенно. Имеет точные представления по этиологии, патогенезу, клинике, может проводить дифференциальную диагностику.

Практический навык выполняет уверенно, понимает сущность

Правильно собирает анамнез, осматривает больного, ставит предварительный диагноз. Может интерпретировать данные клинико – генеологического, цитогенетического и биохимического обследования. Активно участвует в обсуждении СРС. Проявляет высокую активность, творческий подход при проведении интерактивных игр

Правильно решает ситуационные задачи с полным обоснованием ответа. Во время обсуждения СРС активно задает вопросы, делает дополнения. Практический навык выполняет уверенно, понимает сущность



3

86-90

Самостоятельно анализирует сущность генных болезней с нарушением аминокислотного обмена.

Проявляет высокую активность, творческий подход при проведении интерактивных игр.

Правильно решает ситуационные задачи по генным болезням, (ФКУ, тирозиноз, алкаптонурия, цистиноз галактоземия, гликогенозы), умеет установить диагноз, объясняет значение каждого симптома в постановке диагноза. Может определить план обследования больного, тактику ВОП и меры профилактики. Знает АФО здорового и больного ребенка, рассказывает уверенно. Имеет точные представления о патогенезе, клинике, может проводить дифференциальную диагностику, ХБ.

Практический навык выполняет уверенно, понимает сущность

Правильно собирает анамнез, осматривает больного, ставит предварительный диагноз. Может интерпретировать данные клинико – генеологического, цитогенетического и биохимического обследования.. Активно участвует в обсуждении СРС.


4

76-80

Хорошо

«4»


Проявляет высокую активность при проведении интерактивных игр.

Правильно решает ситуационные задачи по генным болезням, (ФКУ, тирозиноз, алкаптонурия, цистиноз галактоземия, гликогенозы), умеет установить диагноз, объясняет значение каждого симптома в постановке диагноза. Может определить план обследования больного, тактику ВОП и меры профилактики Знает АФО здорового и больного ребенка, рассказывает уверенно. Имеет точные представления по этиологии, патогенезу, клинике, может проводить дифференциальную диагностику, Практический навык выполняет по шагам

Правильно собирает анамнез, осматривает больного, составляет родословную карту. Может интерпретировать данные клинико – генеологического, цитогенетического и биохимического обследования. Активно участвует в обсуждении СРС.


6

71-75

Правильно решает ситуационные задачи по генным болезням, (ФКУ, тирозиноз, алкаптонурия, цистиноз галактоземия, гликогенозы), умеет установить диагноз, но не может определить план обследования больного, тактику ВОП и меры профилактики.

Хорошо знает методы диагностики генных болезней с нарушением аминокислотного обмена, рассказывает уверенно.

Имеет точные представления определить план обследования больного, тактику ВОП и меры профилактики Практический навык выполняет, но не четко.

Правильно собирает анамнез, осматривает больного, составляет родословную карту, устанавливает предположительный диагноз. Может интерпретировать данные клинико - генеологического и биохимического обследования. Активно участвует в обсуждении СРС.



7

66-70

Удовлетво-

рительно


«3»

Правильно решает ситуационные задачи по генным болезням, (ФКУ, тирозиноз, алкаптонурия, цистиноз, галактоземия, гликогенозы), но не может обосновать диагноз

Знает клинику генных болезней, рассказывает уверенно

Имеет представления о патогенезе и механизме развития, клинике, но не может проводить дифференциальную диагностику.

Правильно собирает анамнез, осматривает больного, но не может назвать термины применяемые в мед генетике. Частично может интерпретировать данные биохимического исследования. Активно участвует в обсуждении СРС.



8

61-65

Допускает ошибки при решении ситуационных задач по генным болезням (ФКУ, тирозиноз, алкаптонурия, цистиноз галактоземия, гликогенозы)

Знает основные симптомы, но рассказывает не уверенно

Имеет общие представления о генах, их мутациях, патогенезе болезней, но не может связать клинические признаки с патогенезом

Сбор анамнеза не целенаправленный, осмотр не по схеме. Не может интерпретировать данные биохимических исследований. Пассивен при обсуждении СРС



9

55-60

Имеет общие представления о генах и генных болезнях, законах Менделя, отвечает не уверенно. Путается в патогенезе нарушений аминокислотного обмена.

Самостоятельно не может заполнить фенотипическую карту и выявить различные стигмы у больного ребенка. Не умеет составлять родословную Не участвует в обсуждении СРС



10

54 -30

Неудовлет-

ворительно

«2»


Не имеет точного представления о генных болезнях.

Не понимает механизм развития генных болезней, не знает аминокислотный обмен



11


20-30

Неудовлет-

ворительно

«2»


За присутствие студента на занятии, в надлежащей форме, собой имеет тетради практических занятий и лекций, фонендоскоп



6. Контрольные вопросы:

1. Какие болезни относятся к моногенным болезням?

2. перечислите заболевания, протекающие с нарушением аминокислотного обмена?

3. перечислите заболевания, протекающие с нарушением углеводного обмена?

4. как наследуются генные болезни?

5. какие особенности течения характерны для моногенных болезней?

6. Какие системы и органы чаще поражаются?

7. какие методы используются для диагностик генных болезней?

8. Чем можно помочь при подозрении на ФКУ?

9. Кого нужно направлять в скрининг центр на перинатальную диагностику?

10. Какие меры профилактики рекомендуете?

7. Рекомендуемая литература:

1. Н.П. Бочков, А.Ф. Захаров, В.И. Иванов, «Медицинская генетика», М - 2004 г.

2. К.Н. Нишонбоев, Ф.А.Хамраева, О.Э.Эшонкулов «Тиббиет генетикаси», Ташкент 2000 г.

3. Н.П. Бочков, «Клиническая генетика», М - 1997 г.

4. С.И. Козлова и др., «Наследственные синдромы и медико-генетическое кон­сультирование», М - 1987 г.

5. Р.М. Кон, К.С. Рот. «Ранняя диагностика болезней обмена веществ», М 19971.



6. В.Н. Горбунова, В.С. Баранов, «Введение в молекулярную диагностику и генотерапия наследственных заболеваний», Санкт-Петербург- 1997 г.

7. Шарапова М.Х., Низомиддинов И.Н. ва бошкалар. Моноген ва хромосом касалликлар. ТМА 2007г.
Каталог: uum2 -> uum-med-genetika -> 03-amaliy-qism -> ЯМС -> рус%20тил
uum2 -> ЎҚув адабиёти овқатланиш гигиенаси
uum2 -> Узбекская государственность, её основы этапы развития. Опыт построения национального государства. План
uum2 -> 1-та тўғри жавобли узбекча тестлар
uum2 -> Кейс-технология
uum2 -> Кейс-технология
uum2 -> Лекция 13. Экономическая и духовная зависимость Узбекистана в советское время и её последствия
uum2 -> Маъруза 7 хизматчи дастурлар билан ишлаш. ҚЎшимча ва маълумот дастурлари. Стандарт дастурлар билан ишлаш
рус%20тил -> Тубулопатии. Мультифакториальные болезни. Тактика воп


Достарыңызбен бөлісу:


©kzref.org 2019
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет