Оқулық Қазақстан Республикасының Білім және ғылым министрлігі бекіткен Алматы, 2011 Әож 616. 8(075)


§2. Жүйке жүйесінің онтогенездік дамуының бұзылыстары



жүктеу 2.92 Mb.
бет8/13
Дата22.09.2017
өлшемі2.92 Mb.
түріОқулық
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   13
§2. Жүйке жүйесінің онтогенездік дамуының бұзылыстары
Балалардағы жүйке ауруларының клиникасында тұқым қуалаушылық аурулар мен туа біткен ауруларды ажыратады. Тұқым қуалаушылық аурулары хромосомалық және гендік құрылымдардың өзгеруінен дамиды, олар бала туа салысымен немесе белгілі бір жас мерзіміне келгенде ғана білінуі мүмкін. Ал туа біткен (пренаталдық) аурулар туылғанға дейінгі, жатырішілік кезеңдегі ұрық дамуының барысында болған бұзылыстар нәтижесінде дамиды және көбінесе бала туыла салысымен-ақ білінеді. Пренаталдық патология негізінен эмбриопатия мен фетопатияға бөлінеді.

Арнайы әдебиетте хромосомалардың дұрыс емес бөлінуіне байланысты пайда болатын көптеген тұқым қуалайтын аурулар сипатталған. Олардың басым бөлігінде орталық жүйке жүйесінің дөрекі зақымдануы болады. Мұндай дерттерге Даун ауруы, Шерешевский-Тернер ауруы, Кляйнфельтер ауруы және т.б. жатады.

Соңғы жылдары негізінде зат алмасудың тұқым қуалайтын бұзылыстарына жататын жүйке жүйесінің аурулары зерттеушілердің назарын аударып отыр. Белгілі бір ферменттердің генетикалық тұрғыдан болған кемістіктері (жетіспеуі немесе мүлдем болмауы) амин қышқылдарының, көмірсулардың және майлардың (липидтердің) алмасуында айтарлықтай өзгерістер шақырып, орталық жүйке жүйесінің және ішкі мүшелердің екіншілік зақымдануына әкеліп соғатындығы дәлелденген. Мұндай зақымданулар кезінде балаларда психомоторлық дамуының тежелуі және сезгіш жүйелердің бұзылыстары дамиды.

Хромосомдық және гендік бұзылыстардың себебі организмге зиянды физикалық және химиялық ықпалдар болуы мүмкін (радиация, алкоголь, есірткі және т.б.). Олардың зақымдаушы әсері әсіресе ұрықтың жатырішіндегі даму кезеңінде аса қауіпті болып табылады. Жүктіліктің алғашқы триместрінде (үш айында) ұрықта бүкіл организм мүшелері мен тіндерінің, соның ішінде орталық жүйке жүйесінің, бастапқы негізі қаланады. Әсіресе ұрықтанған жұмыртқа жасушасының имплантациясы, яғни жатыр қабырғасының шырышты қабатына бекітілу, кезеңі мен оның дамуының алғашқы екі айы сын кезеңдері болып саналады. Өйткені осы мерзімде екпінді түрде мүшелердің дамуы (органогенез) және тіндердің жетілуі (дифференциациясы) жүріп жатады. Зиянды ықпалдардың әсер ету мезгілі мен ми дамуының кезеңдерін ескере отырып, пренаталдық бұзылыстарды 4 топқа бөледі:



  1. гаметопатиялар – ұрықтануға дейінгі ата-анасының жыныстық жасушаларындағы бұзылыстар;

  2. бластопатиялар – бластогенез кезеңінде, яғни ұрықтанған жұмыртқа жасушасының ерте жетілу кезеңінде (ұрықтанудан кейінгі бірінші үш апта) пайда болған бұзылыстар;

  3. эмбриопатиялар – ұрықтың органогенез кезеңінде (жүктіліктің 3-ші аптасының соңынан 4-ші айының соңына дейін) болған зақымданулар;

  4. фетопатиялар – жүктіліктің 5-ші айынан кейін, мүшелер мен жүйелердің морфологиялық (құрылымдық) және функционалдық (қызметтік) пісіп жетілу кезеңінде пайда болатын ұрық зақымданулары.

Әртүрлі дерттуындатушы ықпалдардың дамып жатқан ұрыққа тигізетін әсері ішкі мүшелер мен орталық жүйке жүйесінің қалыптасуында із қалдырады және бұл әсердің уақыты мен ауырлығына байланысты. Ми қыртысының жасушаларының дамуында әсіресе оттегінің жеткілікті мөлшерде келуі өте маңызды болып табылады, онымен тотығу процестері байланысты. Егер ұрықтанған аналық жыныс жасушасы өзгеріске ұшыраған жатырдың ішкі шырышты қабатына (көптеген аборттан кейінгі тыртықтық өзгерістер) келіп бекітілсе, онда кейіннен ұрықтың созылмалы гипоксиясы дамуы мүмкін, ал бұл бүкіл организм мен жүйке жүйесінің дамуына әсерін тигізеді. Бұл ұрықтың қуат қорының азаюымен білінеді, сөйтіп баланың туылу процесін қиындатады да, құрсақішілік патологияны босану жарақатымен ауырлата түседі.

Жатырішілік патологияның зардаптары әртүрлі даму ақаулары (кейде тіпті өмір сүру мүмкін болмайтындай) түрінде немесе ақыл-ой кемістігі түрінде көрініс табады.


Өз бетінше дайындық сұрақтары:

  1. Тұқым қуалайтын және туа біткен аурулар туралы түсінік, олардың айырмашылығы?

  2. Хромосомдық аурулар деген не, мысал келтіріңіз?

  3. Гендік аурулардың негізінде не жатады?

  4. Жатырішілік даму кезеңіндегі зиянды әсерлерге нені жатқызады?

  5. Құрсақішілік даму кезеңінің қай мерзімі аса сын кезең болып саналады, неліктен?

  6. Пренаталдық бұзылыстарды неше топқа бөледі, әрқайсысына сипаттама беріңіз.

  7. Ұрыққа оттегінің жеткізілуінің маңызы қандай, ол неліктен бұзылуы мүмкін?

  8. Жатырішілік дерттің зардаптары қандай түрде білінуі мүмкін?



Даму ақаулары (аномалиялары)

Эмбриогенез кезінде ұрыққа зиянды ықпалдардың әсер етуіне байланысты даму ақауларының кейбір түрлерін қарастырып өтейік. Бұрмаланған дамудың ауыр түрлерінің бірі туа біткен кемтарлық (уродство) болып табылады. Бұл құбылысты тератология ғылымы зерттейді, біз оның түрлерімен қысқаша шолу ретінде танысамыз.

Туа біткен кемтарлық себептері әртүрлі. Кейде бұл тұқым қуалайтын себепкер ықпалдарға байланысты болады, бірақ көбінесе бұларды эмбриогенездің әртүрлі сатысында әсер еткен жұқпалы аурулар, уыттанулар, механикалық жарақаттар шақырады.

Туа біткен кемтарлыққа нәрестенің екі қолсыз не екі аяқсыз туылу, немесе аяқ-қолдарының жетілмей туылу жағдайларын жатқызуға болады. Кей кезде егіздердің дене бөліктері немесе қаңқасы жабысқан болып туылады (жабысып-бітісіп қалған егіздер). Сонымен қатар егіздің біреуі қалыпты дамыған да, ал екіншісі белгілі бір дәрежеде дамымай қалып, сыңарының денесіне өзіндік өспе, кейде белгілі құрылым, түрінде жабысқан болып келетін жағдайлар да ауыр кемтарлыққа жатады. Мұндай кемтарлардың екі басы, төрт аяғы және т.с.с. болуы мүмкін. Егіздің бір сыңарындағы осы артық дене мүшелері оның екінші сыңарының дене бөлшектері болып табылады.



Туа біткен кемтарлықтың жүйке жүйесі мен ішкі секреция бездерінің дұрыс емес дамуымен байланысты кейбір түрлерін қарастырып шығайық.

Бас сүйегінің ақаулары. Даму аномалиясының бұл түрінде бас сүйектерінің жетілмей қалуы нәтижесінде бас сүйегі әртүрлі ұсқынсыз пішінді болуы мүмкін (23-сурет). Бұл ақаулардың біліну дәрежесі әртүрлі болып келеді. Көп жағдайда бас сүйегінің пішіні өзгергенімен, бұл кезде жүйке қызметінің бұзылуы болмайды. Алайда, кейде бас пішінінің мұнара тәрізді түрде өзгеруі кезінде көру қызметінің нашарлауы байқалуы ықтимал. Өйткені бастың осындай пішінге өзгеруі бас сүйегі негізінің нашар дамуының салдарынан болады да, бұл жерде орналасқан тесіктердің тарылуынан көру нерві қысылып, атрофияға ұшырауы мүмкін.

Краниостеноз. Бұл даму ақауы кезінде бас сүйектерінің арасындағы жіктердің мерзімінен бұрын қатайып бітісуі нәтижесінде бас көлемі шектеліп, бас пішіні өзгеріп, бас сүйегінің ми қуысындағы қысымның артуы байқалады. Мұндай патология ұрықта сүйек тініндегі зат алмасу процесі бұзылғанда байқалады. Қай сүйектер арасындағы жіктердің ерте бітісуіне байланысты бастың алдыңғы-артқы немесе екі бүйір өлшемдері өзгеріске ұшырайды. Барлық жіктер мерзіміне жетпей бітіскен жағдайда бас төбесі үшкірленіп тұрады. Бұл кезде мидың дамуы қалыпты жүреді де, оның көлемі мерзімге сай ұлғаюы қажет болғанмен, сүйектер оған кедергі жасап, осының нәтижесінде миға айтарлықтай қысым түседі. Краниостеноздың микроцефалиядан айырмашылығы: микроцефалия кезінде бас сүйектері арасындағы тігістер дер кезінде бітіседі және бас ішіндегі қысым жоғарыламайды, ал мидың дамуы артта қалады.

Микроцефалия. Бұл бас сүйегінің және мидың өлшемдерінің қалыпты жағдайдан кіші болуы. Оған әсіресе үлкен ми сыңарларының дамымағандығы тән болады. Әдетте микроцефалия кезінде кемақылдылықтың (олигофрения) ауыр түрлері байқалады (24-сурет). Мидың салмағы өте төмен – 200-400 г, сайлар мен иірімдердің суреті тым қарапайым болады. Гистологиялық зерттеу жүргізгенде қыртыс қабаттарындағы жасушалардың дұрыс орналаспауы, санының аздығы, талшықтарының жұтаңдығы анықталған. Физикалық дамуы тарапынан дене бітімінің диспластикалығы, бойының жасына сәйкес қалыпты орташа шамадан кем екендігі байқалады. Ерекше жүріс тән – аурулар алға бүкірейіп жүреді. Микроцефал балалар көп қимылдайды, бірақ бұл қозғалғыштық бұрыс сипатта болады, қимылдарының ішінде қажетсіз, артық қимылдар көп, ал тұрақтылығы жоқ болады. Жалпы гипотония мен буындардың сылбырлығы тән. Психикасы жағынан имбецильдік немесе терең дебильдік түріндегі ауыр ақыл-ой кемістігі байқалады. Мінез жағынан бұл балалар жайдары және ақкөңіл болып келеді. Сөйлеу қабілеті әдетте кем дамыған. Соңғы жылдарда көмекші мектептерде микроцефалдардың кейбірін (ақыл-ой кемістігі азырақ білінетін түрлерінде) әдейі имбецилдерге арналған сыныптарда оқытуға талпынып жатыр.

Анэнцефалия. Бұл сирек кездесетін және өте ауыр даму ақауы кезінде нәрестенің ми қыртысы дамымай туылады. Кейде тек үлкен ми жартышарларының жоқтығы немесе олардың дамуы өте ерте бастапқы даму деңгейінде тоқтап қалған жағдайда екендігі анықталады. Мұндай ауыр кемтарлығы бар балалар көбінесе өлі туылады немесе бірнеше сағат не күн өмір сүреді. Әдебиетте кездесетін өте сирек жағдайларда анэнцефалдар бірнеше айдан 4 жылға дейін өмір сүргендігі белгілі. Бұл кезде көптеген мүшелер тарапынан ауыр бұзылыстар болған.

Ми және жұлын шығындылары (грыжа). Бас сүйектерінің даму кемістіктері салдарынан олардың арасында жарықтардың, саңылаулардың болуы байқалады. Бас сүйектерінің арасындағы жарық саңылаулар арқылы ми қабықтары, ми заты сыртқа ығысып, шығындылар түзуі мүмкін. Олардың көлемі әрқилы болады. Шығындылардың беті қошқыл-көк немесе қоңыр түсті терімен қапталған. Кейде тері беті ойылып, ішінен ми сұйықтығы шығуы мүмкін. Ал мұның өзі іріңді менингитпен асқынуы ықтимал. Неврологиялық белгілердің сипаты ми шығындысының орналасқан жеріне және ми затының қаншалықты зақымданғандығына байланысты болады.

Жұлын шығындылары да ми шығындыларына ұқсас, тек олар ұрық дамуы кезінде жүйке түтігінің жабылуы дұрыс өтпеген жағдайда пайда болады. Нәрестеде туа біткен омыртқа сүйектерінің бітіспеуі салдарынан жұлын қабықтарының, жұлын түбіршектерінің, кейде тіпті жұлын затының сыртқа шығып тұруы байқалады. Көбінесе (60% жағдайда) бұл ақау омыртқа жотасының бел-сегізкөз бөлімінде орналасады. Жұлын шығындыларының кез келген түрі әдетте басқа да даму ақауларымен қабаттаса жүреді, мысалы аяқ-қолдың кемтарлығы, артық саусақтар мен біріккен саусақтардың болуы және т.б.



Циклопия. Бұл сирек кездесетін ақау кезінде ұрықта тек қана бір көз дамиды, яғни бір көз ойығында бір-бірімен бітісіп қалған екі көз орналасады.

Бас-ми жүйкелерінің даму ақаулары. Бұл кезде бас-ми жүйкелерінің ядролары және талшықтары дамымаған болады. Көру жүйкесінің даму ақауы кезінде оның талшықтары жұқарып, глия мен миелиннің өсіп кетуі байқалады, ол бір жақты не екі жақты болуы мүмкін. Көру қабілеті туғаннан жоқ немесе өте нашар болады. Көз-қимыл нервтерінің даму ақауы көбінесе бір жақты болады. Бұл кезде ішке және сыртқа қараған қылилық, қабақтың түсуі байқалады. Мебиус синдромы кезінде сыртқа әкетуші, бет жүйкелерінің, кейде басқа да бас-ми жүйкелерінің даму ақауы тіркескен түрде кездеседі. Баланың беті маска тәрізді, ауызы мен көздері жабылмайтын болады. Бұл синдром анықталған балаларда басқа мүшелер тарапынан да даму ақаулары болуы жиі кездеседі: құлақ пішінінің өзгерістері, саусақтардың сандық және сапалық өзгерістері, маймақтық, кеуде деформациясы және т.б. Ақыл-ойы шамамен 40% деңгейінде төмен болады.

Мишық дамуының ақаулары. Осы кезде нәрестеде туа салысымен қимыл координациясының бұзылғандығы байқалады. Бұл әсіресе бала отыра, жүре бастағанда айқын біліне бастайды. Сөйлеу бұлшық еттерінің реттелуі бұзылғандықтан сөйлеу дағдылары кешеуілдеп қалыптасады. Бұзылыстар аса ауыр болмаса, өсе келе қимыл координациясын біртіндеп түзетуге болады.
Өз бетінше дайындық сұрақтары:

  1. Туа біткен кемтарлықты (уродство) зерттейтін ғылым қалай аталады?

  2. Ұрық дамуының патологиясына байланысты кемтарлыққа әкеп соқтыратын әсерлер мен ықпалдарды атап өтіңіз.

  3. Туа біткен кемтарлықтың түрлеріне мысал келтіріңіз.

  4. Бас сүйегінің ақауларына сипаттама беріңіз.

  5. Краниостеноз деген не? Оның себептері?

  6. Микроцефалия немен сипатталады? Оның краниостеноздан айырмашылығы қандай?

  7. Анэнцефалия және циклопия туралы не айта аласыз?

  8. Ми және жұлын шығындылары неліктен пайда болады, оларға сипаттама беріңіз?

  9. Бас-ми жүйкелерінің даму ақауларының қай түрлері жиі кездеседі? Олар қандай түрде білінеді?

  10. Мишық дамуының ақаулары қалай және қашан білінеді?


Хромосомдық аурулар

Жоғарғы жүйке қызметтерінің жетілмеуі хромосомдық бұзылыстармен (аберрациялармен) байланысты болуы мүмкін. Едәуір ақыл-ой кемістіктері бар балалардың біраз бөлігін Даун, Шерешевский-Тернер, Кляйнфельтер синдромы сияқты хромосомдық бұзылыстары бар балалар құрайды.



Даун ауруы. Бұл аурудың негізінде 21-ші жұп хромосомадағы трисомия (екі хромосоманың орнына үш хромосоманың болуы) жатады. Соның нәтижесінде организмдегі барлық жасушалардың ішінде 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады. Аурудың басты белгілері ақыл-ой кемістігі мен туа біткен даму ақаулары болып табылады. Науқастарға өзіндік бет-әлпет тән болады (25-сурет): бас өлшемдері кішірейген, маңдайы және желкесі жалпақ; көз саңылаулары қиғашынан қисайған, мұрынның жоғарғы жағы жалпайған, көздерінің ара-қашықтығы ұлғайған; ауызы кішірейген, үнемі ашық тұрады, тілі үлкен, ауыз қуысына симайды, сондықтан да тістердің батқан іздері байқалады; тістері майда, нашар дамыған. Осы ауруға шалдыққан балалардың барлығына тән ерекше бет-әлпетіне байланысты оларды халық арасында «бір ананың балалары» деп те атап кеткен. Неврологиялық статусы жағынан қимыл қызметінің, әсіресе майда моторикасының нашар дамығандығы анықталады, соған байланысты балалардың психомоторлық дамуы мен сөйлеуі тежеледі. Балалар кеш сөйлей бастайды, соның ішінде сөйлеудің фонетикалық және лексико-грамматикалық құрылымы зардап шегеді. Ақыл-ой дамуы бойынша олар өзінің құрбы-құрдастарынан әлдеқайда артта қалады. Орта есеппен 5% жағдайда дебильдік, 75% жағдайда – жарыместік (имбецилдік) және 20% жағдайда – нақұрыстық (идиотия) кездеседі.

Өсе келе баланың жағдайы аздап жақсарады. Балалардың бір бөлігі арнайы мектепке дейінгі мекемелер мен арнайы мектептерде тәрбиеленеді, ал қалғандары, көбінесе ата-анасының қалауымен, үйінде тәрбиеленеді. Даун ауруымен науқас балалардың миын электроэнцефалография әдісімен зерттеу мидың электрлік белсенділігінің төмендігін, қыртыстағы үрдістердің баяулығын көрсетті.

Өлгеннен кейін миды зерттеу нәтижелері оның салмағының аздығын, сайлар мен қатпарлар суретінің тым қарапайым екендігін, қатпарлардың арасында бос кеңістіктердің бар екендігін, ми қыртысының маңдай және төбе бөлімдерінің нашар дамығандығын көрсетті. Сонымен қатар ми қыртысының жасушалық құрылымының өзгерістері тән: ганглионарлық жасушалардың көптігі, ал пирамидалық жасушалардың аздығы анықталады, демиелинизацияға ұшыраған, яғни миелинсіз, ошақтардың көптігі.

Кляйнфельтер синдромы. Аурудың негізінде жыныс хромосомалар жұбындағы Х-хромосомасы бойынша полисомия (бірнеше артық Х-хромосома) жатады, соған байланысты хромосомалардың жалпы саны 47 не 48 болады. Бұл сырқат тек ер балаларда кездеседі және ақыл-ой кемістігімен, психикалық селқостығымен, сонымен қатар жыныстық жетілуінің бұзылуымен сипатталады (евнухоидизм немесе аталық бездердің дамымауы, бедеулік). Ақыл-ой кемістігі әртүрлі дәрежеде болуы мүмкін. Бұл дерт ақыл-ой кемістігінен басқа, кейде қоғамға жат қылықтармен көрінеді.

Шерешевский-Тернер синдромы. Бұл ауруда жыныс хромосомалар жұбындағы бір хромосоманың болмауы, яғни 45-ші Х-хромосоманың гоносомдық моносомиясы, анықталады. Осы синдром жыныс бездерінің біріншілік агенезиясының немесе дисгенезиясының көрінісі болып табылады. Ауру әртүрлі дәрежедегі ақыл-ой кемістігімен, соматикалық даму ақауларымен және бойының кішкентайлығымен сипатталады.

Соңғы жылдары хромосомалық аномалиялар (делеция, транслокация және т.с.с.) болып табылатын көптеген аурулар сипатталған. Барлық хромосомдық аномалиялар сүйек пен бұлшық ет жүйелері, ішкі мүшелер және жүйке жүйесі жағынан байқалатын бұзылыстармен білінеді. Сонымен қатар оларға бас сүйегі мен баста орналасқан мүшелердің түрлі бұзылыстарының жиі кездесетіндігі тән.



Штурге-Вебер-Краббе синдромы. Оның себебі 22-ші жұп хромосомадағы трисомия болып табылады. Ол ақыл-естің артта қалуының әртүрлі дәрежесімен сипатталады. Эпилептикалық ұстамалар, жүйке жүйесінің күрделі зақымдануы болуы мүмкін.
Өз бетінше дайындық сұрақтары:

  1. Жиі кездесетін хромосомдық бұзылыстарға мысал келтіріңіз?

  2. Даун синдромына тоқталып өтіңіз.

  3. Кляйнфельтер синдромының себебі мен сипаты?

  4. Шерешевский-Тернер синдромы – қандай ауру?

  5. Штурге-Вебер-Краббе синдромы немен сипатталады?

  6. Хромосомдық аномалияларға байланысты ауруларға тән ортақ белгілер қандай?

  7. Хромосомдық аурулардың синдром деп аталуы неліктен деп ойлайсыз?



Гендік аурулар

Тұқым қуалайтын аурулардың ішінде хромосомдық аурулармен қатар гендік аурулар да болады. Бұл аурулар хромосомаларда орналасқан гендердің ақауларынан дамиды. Гендік аурулардың өзі зақымданған ген санына қарай моногендік және полигендік болып бөлінеді. Моногендік аурулар жалғыз ғана геннің өзгеруіне байланысты болса, полигендік аурулардың дамуы көптеген гендердің зақымдануына тәуелді болады. Генетикада «бір ген – бір фермент» деген түсінік бар, яғни әрбір ген организмдегі зат алмасу процесіне қатысатын белгілі бір ферменттің түзілуіне жауапты. Сондықтан геннің бұзылуы сол ферметтің жетіспеушілігіне, бұрмаланған түрде немесе артық мөлшерде түзілуіне әкеп соғады. Ал мұның өзі ферменттің түріне қарай зат алмасудың белгілі бір бұзылыстарын шақырады. Зат алмасу бұзылыстарының негізгі үш тобын ажыратады: нәруыз, май және көмірсу алмасуының бұзылыстары. Енді дефектологияда жиі кездесетін, жүйке жүйесінің құрылымдық және қызметтік зақымдануымен өтетін гендік ауруларға тоқталып өтейік.



Фенилкетонурия ауруы немесе фенилпирожүзімдік (фенилпировиноградтық) олигофрения. Бұл нәруыз алмасуының бұзылысына жататын моногендік ауру. Ол аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Осы аурудың патогенезіндегі негізгі тізбек гендік ақауға байланысты фенилаланин атты амин қышқылының тирозин атты амин қышқылына айналуын қамтамасыз ететін фенилаланиноксидаза ферментінің жетіспеуі болып табылады. Соның нәтижесінде фенилаланиннің аралық алмасу өнімі – фенилпирожүзім қышқылының мөлшері артып, ол организмде жиналып, орталық жүйке жүйесіне зақымдаушы уыттық әсер етеді.

Бұл ауруды алғашқы рет 1934 жылы сипаттаған норвегия дәрігері А. Феллинг болатын. Ол ақыл-ой кемістігі бар екі ағайынды науқастардың зәрінің құрамында фенилпирожүзім қышқылының болғандығын анықтаған. Сондықтан бастапқыда бұл ауруды фенилпирожүзімдік олигофрения деп атаған. Аурудың белгілері нәрестенің 2-3 айлық шағында байқалуы мүмкін: жалпы уыттану белгілері, құсу, терідегі бөртпе, тер мен зәрдің тышқанның иісіне ұқсас ерекше иісінің шығуы. Бірте-бірте психомоторлық дамуы артта қала береді, тырысу мен психикалық бұзылыстар пайда болады. Балаларда парездер мен гиперкинездер байқалады, статикалық қызметтердің, яғни дененің белгілі бір қалпын сақтау қызметтерінің дамуының тежелуі болады. Бір жасқа толар кезде балаларда терең ақыл-ой кемістігі анықталады: олар ата-анасын танымайды, ойыншықпен ойнамайды. М. Г. Блюмина фенилкетонурияның 3 түрін қарастырады: 1) шизофрения тәрізді; 2) жалпы психикалық дамымағандық белгілері басым болатын кәдімгі кемақылдылық; 3) жоғары тежелгендік немесе тітіркенгіштік құбылыстары басым болатын невроз тәріздес түрі.

Бұл ауру кезінде тырысу синдромы жиі кездеседі және ол терең ақыл-ой кемістігі бар балаларда қатты білінеді. ЭЭГ зерттеу жүргізгенде төменвольтты дизметрия, ми аймақтарының жеткіліксіз жетілуі, афференттік тітіркендіруге деген реактивтіліктің төмендігі тіркеледі. Патоморфологиялық зерттеуде ми салмағының аздығы, ми қарыншалары мен субарахноидалдық кеңістіктің кеңейгендігі анықталады. Микроскопиялық деңгейде миелиннің жеткіліксіз дамуы немесе бұзылуы анықталады, бұл науқастың жасына және патологиялық үрдістің ауырлығына тәуелді. Ауру прогредиенттік сипатта өтеді.

Дәрігер А. Феллинг тек фенилкетонурияның клиникасын сипаттап қана қойған жоқ, ол сонымен қатар осы дерттің ауыр көріністері дамымай тұрып ерте диагноз қою үшін арнайы реакцияны ұсынған. Ол бұл аурудың балада жеңіл түрде өтуін мүмкін ететіндей дәрі-дәрмектік және диетотерапияны ойластырған. Ауруды ерте анықтап, емдеуді ертерек бастаған балалар арнайы стационарда жатып, ал кейін арнайы мектепте оқиды. Сондай жағдайда аурудың болжамы қолайлы болады.

Май алмасуының тұқым қуалайтын ауруларын үлкен екі топқа бөлуге болады: 1) жинақталу аурулары – жасушаішілік липидоздар, бұл кезде әртүрлі май алмасу өнімдері нейрондардың ішінде жинақталып, олардың қызметінің бұзылуына әкеп соғады, ал жүйке талшықтарының қызметі екіншілік болып табылады; 2) лейкодистрофиялар – жүйке талшықтарының миелин қабығының түзілуіне қатысатын липидтердің зат алмасу ақауы нәтижесінде жүйке ұлпасының ақ затының зақымданулары.

Осы аталған бірінші топ ауруларға амавротиялық идиотиялар, Ниманн-Пик ауруы және Гоше ауруы жатады.



Амавротиялық идиотиялар. Бұл аурулар жиынтығы негізінен екі патологиялық симптомның тіркесуімен сипатталады – кемақылдық және соқырлық (амавроз). Сонымен қатар әртүрлі қимыл бұзылыстарының да болуы мүмкін. Мұндай ауруларды ганглиозидоздар деп те атайды, өйткені бұл кезде ганглиоздық жүйке жасушаларының жаппай ыдырауы мен глиоздың дамуы байқалады. Ганглиоздық нейрондардың іші ганглиозид атты липидтен тұратын май тамшыларына толып, ядросы ығысып, біртіндеп жасуша өліміне әкеледі. Нәтижесінде өлген жасушаның орнында глиоздық тыртықтар пайда болады, екіншілік демиелинизация жүреді. Ганглиозидтер ішкі мүшелерде де жиналады. Осындай аурулардың ішінде ең жиі кездесетін түрі – Тей-Сакс ауруы. Әдетте ауру туылғаннан кейінгі бір жылдың ішінде білінеді. Атап өткендей, бұл аурудың ерекшелігі ақыл-ой кемістігімен қатар жүретін көру жүйкелерінің атрофиясына байланысты біртіндеп көру қабілетінің (тіпті толық соқырлыққа дейін) жоғалуы болып табылады. Көру жүйкесінде ғана емес, кейде басқа да бас-ми жүйкелерінің де атрофиясы дамуы мүмкін. Аурудың басты сипмтомы үдемелі кемақылдық болып табылады, кейде ол терең ауыр дәрежеге жетеді. Бұл дерт кезінде спастикалық парездер мен параличтер, хорея тәрізді гиперкинездер түріндегі қимыл бұзылыстары болады. Балалар әлсіз, селқос болып, қозғалу қабілетін жоғалта береді. Әртүрлі сырттан келіп түскен тітіркеністер эпилепсияға ұқсас ұстама түріндегі тырыспа шақыруы мүмкін.

Ауру сирек кездеседі. Емі тек симптоматикалық. Алдын-алу шаралары медико-генетикалық кеңеске негізделеді. Барлық гендік аурулар сияқты, бұл аурудың да ақаулы ген бойынша гетерозиготалық адамдар некелескенде даму жиілігі өте жоғары болады, яғни әсіресе туысқандық некелер кезінде. Мұндай жағдайда пренаталдық диагноз қою арқылы ауру нәрестені дүниеге келтірмеу мүмкіндігі бар. Кемақылдық онша ауыр дәрежеде білінбеген кезде балаларда арнайы бағдарлама бойынша оқу-тәрбие жұмыстары өткізілуі мүмкін.



Ниманн-Пик ауруы мен Гоше ауруы клиникалық тұрғыда өте ұқсас болып келеді. Аурудың негізінде нейрондардың және ішкі мүшелер мен қан жасушаларында сфингомиелин, цереброзид атты липидтердің жинақталуы жатады. Бұл аурулар әдетте ерте жаста білінеді. Бала тамақтан безеді, құсу байқалады, бауыры мен көкбауыры ұлғаяды. Сонымен қатар баланың психикалық дамуы артта қалады, спастикалық парездер, кереңдік, соқырлық дамуы мүмкін, бұлшық еттердің гипертониясы немесе атониясы, кейде тонико-клоникалық тырысу байқалады.

Ал енді липидтер алмасуының гендік ауруларының екінші тобына келсек, оған лейкодистрофиялар жатады.



Лейкодистрофиялар. Бұл кезде ми мен жұлынның ақ заты, яғни өткізгіш жолдары мен ассоциативтік байланыс жолдары зақымданады. Зақымдану көбінесе симметриялық болады. Осы ауруларға тән клиникалық белгілер – бірте-бірте үдейтін пирамидалық, мишықтық, экстрапирамидалық бұзылыстар, бульбарлық және псевдобульбарлық симптомдар, көру мен естудің нашарлауы, эпилепсия тәрізді ұстамалар, үдемелі кемақылдық. Ең алдымен орталық салдану мен парездер, гиперкинездер, координация бұзылыстары, дизартрия көрініс береді.

Неврологиялық патология беретін көмірсу алмасуының бұзылыстарының гендік ауруларының ішінде галактоземия ауруы жиі кездеседі.



Галактоземия. Бұл ауру кезінде галактозаның глюкозаға айналуына қажетті фермент жетіспеушілігінен қан мен ұлпаларда галактоза жиналады, зәрмен көп мөлшерде шығарылады (галактозурия). Соның салдарынан организмде глюкоза тапшылығы пайда болады. Соның нәтижесінде гипогликемия (қандағы қант мөлшерінің азаюы) дамиды. Қышқыл өнімдердің организмде жиналуы арқасында организмдегі қышқылдық-сілтілік тепе-теңдік қышқыл жаққа ығысады, электролиттер тепе-теңдігі бұзылады. Ми гипогликемияға ең сезімтал мүше болып табылатындықтан, онда патологиялық процесстер тез дамиды: мидың ісінуі, рефлекстердің төмендеуі, тырыспа және т.б. Аурудың клиникалық белгілері бала туылған соң сүт еме бастағанда пайда болады. Баланың физикалық және психикалық дамуы артта қалады, емуі мен жұтуы қиындайды, ми ісінуі арта берсе, өлімге әкеп соғады. Егер дер кезінде диагноз анықталып, балаға сүт берілмесе, өсе келе жетіспеген ферменттің орнына басқа ферменттер көбейіп, зат алмасуын бірқалыпқа келтіреді де баланың психикалық дамуы зардап шекпейді.

Нейрофиброматоз – тұқым қуалайтын аурулар тобына жатады. Ол тері асты қабатында лимфангиомалар және толып жатқан нейрофибромалар, гемангиомалардың дамуымен сипатталады (26-сурет).

Нейрофиброматоздың 1 түрі (Реклинхаузен ауруы) – бұл жүйке жүйесінің және терінің зақымдалуы басым болып келетін, ауыр, жүйелі тұқым қуалайтын ауру. Ол адамда кездесетін біргендік аурулардың ішіндегі ең көп таралғандарының бірі, кездесу жиілігі 1:3000-1:4000 кем емес. Аутосомды-доминантты түрде, жоғары пенетранттікпен және вариабельді айқындықпен беріледі. Ауру 17q хромосомасында «нф1» генінің өзгеруіне байланысты. Ерлер мен әйелдер бірдей жиілікте ауруға шалдығады. Шамамен жағдайлардың жартысы жаңа мутациялардың салдарынан дамиды. Клиникалық полиморфизмінің біртіндеп күшеюімен, көп мүшелердің зақымдануымен, сондай-ақ, өлімге әкеп соқтыруымен сипатталады (жүрек-өкпе жетіспеушілігі дамуымен, қаңқа аномалиясымен сипатталған, қатерлі нейрофибромалар және т.б). Аурудың ерекшелігі болып науқастың жасына байланысты белгілердің көрініс табуы. Нейрофиброматоздың 1 түрі кезінде ерте балалық шағында аурудың клиникалық диагностикасы қиын болады. Сол себепті туыла салысымен немесе өмірінің алғашқы жылдарында нейрофиброматоздың 1 түрінің тек кейбір көріністері ғана білінеді: пигменттік дақтар, плексиформды нейрофибромалар, қаңқа дисплазиялары. Ал басқа белгілері кейінірек (5-15 жаста) пайда болуы мүмкін. Сонымен қатар нейрофиброматоздың 1 түрімен науқастанғандардың клиникалық белгілері, ағымы бірдей емес және де олардың ауытқуы кең ауқымда байқалады. Қазіргі таңда осындай өзгешеліктердің неліктен болатындығы аңықталмаған.

Клиникалық көріністері:

  • Науқастардың 90%-нан көбісінде кеш балалық шақта немесе жастық шақта нейрофибромалар (тері ішілік және тері астылық) дамиды.

  • Тері ішілік ісіктер қатерсіз сипатты болып келеді, олардың саны 500-ге жетуі мүмкін, ал диаметрі, әдетте, 1 см тең болады, кейде үлкен мөлшерге (25см дейін) жетіп, науқастардың физикалық жағдайына ықпал етеді.

  • Тері асты нейрофибромалары перифериялық жүйкелердің бойындағы жұмсақ түйіншек түрінде көрінеді.

  • Плексиформды нейрофибромалар – нейрофиброматоздың 1 түріне тән болып табылатын, айналасындағы тіндерге өтіп өсетін үлкен ісіктер; бет және аяқ-қол ұштарының деформациясын шақырады, әдетте ірі перифериялық нервтерді зақымдайды, кейде жұлын және бассүйек нервтерінде болады. Негізгі асқынуы – нейрофибромалардың нейробросаркомаларға айналуы. Нейрофиброматоздың 1 түрі басқа да нейрогендік ісіктермен бірге кездесуі мүмкінді (мысалы: менингиома, көру жүйкесінің глиомасы және феохромоцитома).

  • Сүтті кофе түстес дақтың болуы. Сау адамдарда да терінің ақшыл-қоңыр түсті дақтары (қал, мең) болатындығына қарамастан, нейрофиброматоздың 1 түрімен сырқат адамдардың 90%-да 6 немесе одан көп осындай дақтар кездеседі. Жыныстық жетілуге дейін дақтардың мөлшері 5 мм және жыныстық жетілу кезеңінен кейін 1,5см болады. Дақ дөңгелек пішінді, тері жүйкесінің бойының бағытындағы осі ұзынырақ болып келеді. Жиі көптеген секпіл көрініс табады.

  • Лиша түйіншігі – 90% адамдардың көбінде нейрофиброматоздың 1 түрінде меланоциттердің топтасуынан құралған пигментті түйіншіктер байқалады.

• Шынтақ сүйегі мен қол буындарының дамуында ақаулардың болуы.

Нейрофиброматоздың 2 түріесту жүйкесінің екі жақты невромалары; ауру диагнозын нейрофиброманың, менингиоманың, глиоманың, шванноманың бір жақты ісікпен қатар кездескен жағдайда да қоюға болады. 1 және 2 түрдегі нейрофиброматоздың сырт көрінісінің ұқсастығына қарамастан, олар бір аурудың нұсқалары болып есептелмейді.

Нейрофиброматоздың 3 түрі – алақан нейрофибромалары, сұрғылт, сүт пен кофе түстес үлкен дақтар, есту жүйкесінің екі жақты невромалары, жоғары мойын бөліктерінің және артқы шұңқыр менингиомалары, спинальді және параспинальді нейрофибромалар; өмірдің екінші және үшінші онжылдықтарында жедел өсіп жетілетін орталық жүйке жүйесінің (ОЖЖ) ісіктері.

Нейрофиброматоздың 4 түрі – бірінші типтік нейрофиброматоздың клиникасы, бірақ Лиша түйіндерінсіз.

Емдеуі: перифериялық нейрофибромалардың көптігінен хиругиялық емдеу нәтижесіз. Екінші және үшінші типтік нейрофиброматоздағы ОЖЖ ісіктерін хирургиялық жолмен алып тастап, содан соң сәулелік ем және химиотерапия өткізу арқылы емдейді.


Өз бетінше дайындық сұрақтары:

  1. Гендік аурулардың даму тетігі неде, олар қалай жіктеледі?

  2. Фенилкетонурия зат алмасудың қай түрінің бұзылыстарына жатады, оған сипаттама беріңіз?

  3. Май алмасуының генетикалық аурулары қалай жіктеледі?

  4. Тей-Сакс ауруы май алмасуының бұзылыстарының қай түріне жатады?

  5. Ниманн-Пик және Гоше ауруларына сипаттама беріңіз.

  6. Жүйке ұлпасының ақ заты қандай гендік ауруда болады?

  7. Галактоземия ауруының этиологиясын, патогенезін және клиникасын талдаңыз.

  8. Нейрофиброматоз ауруына сипаттама беріңіз.



Үдемелі бұлшық ет дистрофиялары

Аурулардың бұл тобы үдемелі түрде бұлшық еттердің әлсіреуімен және қимыл-қозғалыс бұзылыстарымен сипатталады және тұқым қуалаумен байланысты.



Миопатиялар. Бұл қаңқа бұлшық еттерінде үдемелі түрде дамитын біріншілік дистрофиялық немесе екіншілік (денервациялық) атрофиялық үрдістердің дамуымен сипатталатын жүйкелік-бұлшық еттік аурулар. Тұқым қуалайтын миопатиялардың негізінде бұлшық ет ұлпасындағы біріншілік зат алмасу бұзылыстары мен микроциркуляция бұзылыстары жатады. Әдетте миопатия кезіндегі қимыл бұзылыстары біртіндеп дамиды. Алғашында баланың қол-аяғы әлсірейді. Кейбір жағдайларда патологиялық үрдіс жамбас белдеуінен басталса, басқа жағдайларда иық белдеуінен басталады.

Жамбас белдеуінің, сонымен қатар арқаның және аяқтардың бұлшық еттерінің зақымдануы басым болатын түрлері кіші жастағы балаларға тән. Аурудың басталуы мектепке дейінгі және мектеп жас аралығына сәйкес келеді. Балаларда ерте жасынан-ақ жүріп-тұрғанда, жүгіргенде, баспалдақпен көтерілгенде тез шаршағыштық байқалады. Балалар жиі құлап, сүрінеді. Бастапқы кезеңінде қимыл бұзылыстары мен көзге көрінетін атрофиялар білінсе, кейіннен жамбас белдеуінің атрофиясымен қатар балтыр бұлшық еттерінің жалған гипертрофиясы (көлемінің ұлғаюы) байқалады, бірақ ол нағыз бұлшық еттің өсуінен емес, ондағы дәнекер ұлпасы мен май ұлпасының өсіп кетуінен болады. Бұл кезде сирақ пішіні шөлмек тәрізді болады. Осы ауру кезінде отырған баланың тұруы өте ерекше түрде өтеді. Бала алдымен алақандары мен башпайына тіреліп тізерлейді; содан кейін алақандарын жерден алып, тік қалпына дейін жазылып тұрады. Әсіресе жамбас белдеуінің бұлшық еттерінің әлсіздігі болатын миопаттардың жүрісі ерекше болады. Мұндай аурулар ішін алға беріп, кеудесін артқа тартып, бір жақтан бір жаққа теңселіп жүреді, оны «үйрек сияқты жүріс» деп атайды. Атрофияланған бұлшық еттердің күші өте төмен болады.

Иық белдеуі бұлшық еттерінің миопатиясы көбінесе жасөспірім кезінде кездеседі. Бұл кезде иық пен жауырын бұлшық еттері патологиялық процеске ұшырайды және бұлшық еттердің зақымдануы симметриялы болады. Жауырын бұлшық еттерінің атрофиясы нәтижесінде жауырындары артқа шығып, жоғары көтеріліп тұрады. Иықтары төмен түсіп, салбырап тұрады. Бұлшық еттердің күші күрт азайған, сондықтан қозғалысы қиындайды, тез шаршап қалады. Жүрген кезде науқастар басын ұстап тұруға жәрдемдесуі үшін денесін алға шығарады. Бұл кезде білек бұлшық еттері мен иық буынының үстіндегі дельта тәрізді бұлшық ет гипертрофияланады. Бет әлпеті ереше түрге өзгереді: еріндері жалпаяды, қабақтары көзін тығыз жаппайды, маңдайы тегістеледі. Науқас адам ұртын толтыра алмайды, үрлеп, ысқыра алмайды және маңдайын жиыра алмайды.

Патогенезі. Бұл аурулардың патогенезі жөнінде бірнеше гипотеза, яғни болжам бар. Соның ішінде мембраналық ақаулар теориясы жиі айтылады. Оған сәйкес ауру патогенезінің негізінде жасуша мембраналарының және эндоплазмалық тордың бұзылыстыары жатады. Олардың өткізгіштігінің артуының салдарынан әртүрлі заттар (амин қышқылдары, көмірсулар, креатин, ферменттер және т.б.) бұлшық еттен қанға шығып кетеді.

Миопатия кезінде симпатикалық жүйке жүйесі мен эндокриндік жүйе тарапынан да өзгерістер байқалады.

Аурудың үдемелі ағымы біртіндеп науқастың толық мүгедектігіне алып келеді. Кейде ауру бірнеше жылға тоқтап, содан соң жұқпалы аурумен ауырғаннан немесе белгілі себепсіз өздігінен қайтадан үдей түседі.

Педагогикалық шаралар. Мұндай қозғалуы шектелген, ал кейде тіпті төсектен тұрмай, балалар ортасынан тыс қалған балалар үшін педагогикалық шаралардың маңызы зор. Әрине олардың қызығатын нәрселері шектеулі болады, мінезі өзгереді, тосырқаулық, жабырқаулық, сенімсіздік, қырсықтық пайда болады. Ол кезде жеке дара сабақ ұйымдастыру қажет. Мұғалімге оқыту бағдарламасының пәндері бойынша білім мен дағдыларды үйретіп қана қоймай, психотерапияға да көп көңіл бөліп, ауру баланың психикалық еңсесін көтергені жөн.

Миатония. Бұл бұлшық еттердің жалпылама гипотониясының немесе атониясының туа біткен синдромы. Алғаш рет неміс ғалымы Г. Оппенгейм сипаттаған. Бала дүниеге келгеннен кейінгі бірінші күндерден бастап бұлшық ет тонусының төмендеуі білінеді. Бұл кезде нәрестелерге тән қимылдар жоқ болады. Балалар төсегінде не қолын, не аяғын көтерместен қозғалмай жатады. Егер бұлшық еттер толық зақымданбаса, баланың қимылы баяу, енжар болады. Бұлшық ет тонусының төмендеуі ең қатты аяқтарында білінеді одан кейін денесінде, қолдарында және мойынында байқалады. Кейде диафрагма мен қабырға аралық бұлшық еттер де зардап шегеді. Тек бет бұлшық еттерінің тонусы сақталады. Сіңір рефлекстері жоқ немесе төмендеген болады. Бұлшық еттер тонусының күрт төмендеуіне байланысты пассивті қимылдату аумағы артады. Аяқ-қол мен денені кез-келген қалыпқа келтіруге болады: аяқты мойынның артына тастауға болады, денені кез-келген бұрышта бүгуге болады және т.с.с. Кейіннен моторика жақсарады. 2-3 жылға кешігіп аурулар отыра бастайды, басын көтереді, ал 7-8 жасқа қарай жүре бастайды.

Ақыл-ойының бұзылыстары болмайды. Аурудың этиологиясы әралуан. Бұлшық еттердің тонусы рефлекторлы түрде реттелетіндіктен, миатония рефлекторлық доғаның кез-келген бөлімінің туа біткен кемістігіне немесе зақымдануына байланысты болуы мүмкін. Атап айтсақ афференттік жүйелердің (терең сезінудің өткізгіш жолдары мен орталықтары), жұлынның тоногендік жүйелерінің және орталықтарының, ми бағанасының және қыртыс асты түйіндерінің, жұлынның алдыңғы мүйіздеріндегі мотонейрондардың, қозғалтқыш жүйке талшықтарының және бұлшық еттердің өзінің зақымдалуы. Синдромның жалпылама сипаты бұлшық ет тонусын қамтамасыз етуге қатысатын жүйке және бұлшық ет жүйесі құрылымдарының бүкіл жиынтығының жетілмегендігіне немесе дамуының тежелуіне байланысты болуы мүмкін.



Педагогикалық шаралар. Айтып кеткендей балалардың ақыл-есі зардап шекпейді, бірақ олар алғашқы жылдары мектепке бара алмайтындықтан оларды жеке дара оқыту керек. Сырқат балалар дене кемістігіне байланысты өзін-өзі кемтар сезінеді. Олар басқа балалармен қарым-қатынастан қашып, тітіркенгіш, ренжігіш, жылауық болады. Осы жағдайда тек қана дұрыс тәрбиелік икеммен қарау баланы өзінің кемтарлығы сезімінен айыра алады.

Тұқым қуалайтын аурулар кезіндегі атаксия. Бұған жанұялық Фридрейх атаксиясы, тұқым қуалайтын мишықтық Пьер Мари атаксиясы және т.б. жатады. Атаксия дегеніміз қимыл координациясының бұзылуы.

Жанұялық Фридрейх атаксиясы. Бұл аурумен көбінесе еркектер ауырады, ол 6 мен 15 жас аралығында көрініс береді. Оған жұлынның бүйір және артқы бағаналарының зақымдануы тән. Атаксия алдымен аяқтан басталады да, біртіндеп қолдарға, ал сосын бүкіл денеге таралады. Жүрісі сенімсіз болады: науқас аяқтарын талтайтып, екі жаққа лақтырып, табандарымен жерге қатты басып, екі жаққа теңселіп жүреді. Тұрған кезде де нық емес, сенімсіздік байқалады. Атаксия кезінде қол қимылы да дәл емес, икемсіз болады, жазуы өзгереді. Кейде мектеп оқушыларының жазуының өзгеруі дамып келе жатқан атаксияның белгісі болуы мүмкін. Патологиялық үрдіс айқындала келе жазу тіпті мүмкін болмай қалады.

Ауру дене, мойын және бет бұлшық еттеріне жеткен кезде сөйлеуі мен бет-әлпеті бұзылады. Сөйлеуі ырғақсыз, баяу, екпін-екпін, үзілмелі, құрастырылмаған болады, кейбір сөздерді ақырын, баяу айтса, басқаларын тез, айқайлап айтады. Бұлшық ет тонусы күрт төмендейді (гипотония). Нистагм және қолдарының дірілдеуі пайда болады. Атаксияның басында тізе рефлексі мен ахилл рефлексі жоғалып, патологиялық Бабинский рефлексі пайда болады.

Бұл ауруға тән симптомдарға омыртқа жотасының қисаюы мен табанының ерекше деформациясы түріндегі қаңқа өзгерісі жатады. Табан деформациясы кезінде табан күмбезінің қатты ойысқаны және башпайларының дұрыс емес қалыпта болуы анықталады және оны «Фридрейх табаны» деп те атайды. Тілерсек-табан буынында табан ішке қарай бұрылған болады.

Кей кезде терең сезгіштіктің нашарлауы, бұлшық ет тонусының төмендеуі, стереогноздың, вибрациялық сезгіштіктің және т.б. бұзылуы байқалады. Ауру көп жағдайда біртіндеп үдей түседі. Уақыт өткен сайын қозғалыс шектеле түседі де, науқас ақыр аяғында төсек тартып жатып қалады. Ақыл-ойы біртіндеп төмендейді. Аурудың ағымы созылмалы.



Тұқым қуалайтын мишықтық Пьер Мари атаксиясы. Бұл ауруда негізінен мишық пен үлкен ми жартышарларының қыртысы зақымданады. Қол-аяқтың, жиірек аяқтың бұлшық еттерінің күші азайып, ал тонусы спастикалық түрде артады; птоз, сыртқа әкеткіш бас-ми жүйкесінің парезі болады. Кейде көру өткірлігі төмендейді де, көру аймағы тарылады. Терең бұлшық еттік-буындық сезгіштіктің бұзылу белгілері анықталмайды. Ақыл-ой қабілеті әрқашан төмендейді.

Мұндай науқастар үшін арнайы емдік денешынықтыру сабақтарының, сонымен қатар жеке жоспар бойынша оқуды ұйымдастырудың маңызы аса зор.


Өз бетінше дайындық сұрақтары:

  1. Үдемелі бұлшық ет дистрофияларына қандай аурулар жатады?

  2. Миопатиялардың ішінде қандай түрлерін ажыратады?

  3. Жамбас белдеуінің бұлшық еттерінің миопатиясына сипаттама беріңіз?

  4. Иық белдеуі бұлшық еттерінің миопатиясына қандай ерекшеліктер тән?

  5. Миопатиялардың патогенезіне қатысты қандай тұжырымдар бар?

  6. Миопатиялар кезінде қандай педагогикалық шаралар қолданылады?

  7. Миатония ауруы және оған қолданылатын педагогикалық шаралар?

  8. Тұқым қуалайтын аурулар кезіндегі атаксияға не жатады?

  9. Жанұялық Фридрейх атаксиясына тән симптомдарды атап шығыңыз?

  10. Тұқым қуалайтын мишықтық Пьер Мари атаксиясының ерекшеліктері?



Ми ісіктері

Жүйке жүйесінің басқа да органикалық бұзылыстарының ішінде ми ісіктері салыстырмалы түрде жиі кездеседі. Ісіктер сыртқы ортадағы қолайсыз ықпалдарға байланысты болғанмен, қазіргі кезде олардың дамуының негізінде жеке жасушалар ішіндегі генетикалық ақпараттың өзгерістері жататындығы белгілі болып отыр. Сонымен қатар оған иммундық жүйе жағдайы да әсер етеді. Ісіктердің дамуына тұқым қуалауға бейімділіктің де қатысы бар екені анықталған.

Ісіктер тек мида ғана емес, жұлында және шеткі жүйкелерде дамуы мүмкін. Олар ересектерде де, балаларда да кездесе береді. Балаларға ісіктің мида, әсіресе мишықта орналасуы тән. Ісіктер ми затында (біріншілік) дамуы мүмкін, сонымен қатар басқа мүшелерден метастаз түрінде келіп дамуы да мүмкін.

Ісіктердің сипмтомдары олардың мидағы орналасқан жеріне, өсу жылдамдығына және ісік түріне байланысты болады. Жалпы ісіктерді екі топқа бөледі: қатерлі және қатерсіз. Қатерлі ісіктер өте қауіпті, өйткені өте тез өседі, шекаралары айқын емес, жан-жағындағы тіндерге кіріп өседі және организмге жалпы улы әсер тигізеді. Осы жағдайларға байланысты ісік жалпы ми симптомдарын беруі де, жергілікті симптомдар беруі де мүмкін.

Жалпы ми симптомдарына жататындар: бас ауыруы, құсу, көру жүйкесінің дискісіндегі іркілу белгілері және т.б. Бұлар бас сүйегі ішіндегі қысымның жоғарылауы мен қанайналым бұзылыстарына байланысты болуы мүмкін.

Жергілікті симптомдар ісіктің белгілі бір ми бөлігіне батып, қысым көрсетуіне байланысты дамиды. Мысалы, маңдай бөліміндегі ісік кезінде апатия, есте сақтауының бұзылуы, есіру сияқты психикалық бұзылыстар, сонымен бірге қимылдық және моторлық-сөйлеу бұзылыстары байқалады.

Доминантты жартышардың самай бөлігіндегі ісіктер кезінде сенсорлық және амнезиялық афазия түріндегі және кейбір вестибулярлық бұзылыстар болады. Оптикалық анализдің кеңістікте бағдарлану, оқу бұзылыстары түріндегі әртүрлі өзгерістері, сонымен қатар көрудің нашарлауы, тіпті соқырлыққа дейін, мидың желке бөлігінде дамыған ісік кезінде болуы мүмкін.

Ісіктердің жалпы ми симптомдары кейде эпилепсиялық ұстамалар түрінде көрінуі мүмкін. Бірақ егер бұл ұстамалар, мысалы клоникалық тартылулардан, бас пен көздің белгілі бір жаққа бұрылуы және т.с.с. белгілерден басталатын болса, оларды жергілікті сипмтомдарға жатқызуға да болады және дәрігер ісіктің орналасқан жерін анықтауда соларға сүйенеді. Мұндай кезде топикалық диагнозды анықтаудағы қиындықтар болуы мүмкін, өйткені ісіктің жергілікті сипмтом шақыруымен қатар соның салдарынын кешірек қанайналым бұзылыстары мен ісіну салдарынан жалпы ми симптомдардың дамуы да ықтимал.

Ісіктер кезінде психикалық қызмет жиі өзгеріске ұшырайды: науқастардың еңсесі түскен, мардымсыз, депрессияға берілген, ойлау белсенділігі мен сыртқы ортаға деген қызығушылығы төмендеген, «науқастар өз ауруына терең еніп кеткен».

Жұлын ісіктері әдетте артқы және алдыңғы түбіршектердің қысылуымен сипатталады. Бұл ауыру сезімін және парездер мен салдану сияқты қозғалыс бұзылыстарын шақырады. Кейде қуық пен тік ішектің сфинктерлері зақымданып, зәр мен нәжіс шығарылуы бұзылады.

Ісіктерді әдетте операциялық әдіспен емдейді. Операцияның сәттілігі ісіктің сипаты мен орналасқан жеріне, яғни операция жасауға қолайлылығына, байланысты. Операция жасау мүмкін болмаған жағдайда, мысалы ісік өмірлік маңызды орталықтардың жанында орналасса, мидың белгілі бір аймақтарын сәулемен емдеу қолданылады, бұл ісіктің әрі қарай өсуін тоқтатады. Сонымен қатар химиотерапия және лазермен емдеу кеңінен қолданылады.

Өз бетінше дайындық сұрақтары:


  1. Ми ісіктері қалай жіктеледі?

  2. Жалпы ми симптомдарына не жатады?

  3. Жергілікті ми симптомдарына сипаттама беріңіз?

  4. Ми ісіктерінде қандай психикалық өзгерістер байқалады?

  5. Жұлын ісіктерінің клиникалық көріністері қандай?

  6. Ми ісіктерінің емдеу ұстанымдары?






Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   13


©kzref.org 2019
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет